下顎顔面骨異形成とも呼ばれるTreacher Collins症候群は、頭と顔の奇形を特徴とするまれな遺伝病であり、男性の両方で起こる可能性のある不完全な頭蓋の発達のために、垂れ下がった目と分散した顎を持つ人を残す女性のように。
骨形成が不十分なため、この症候群の人は聴覚、呼吸、食事に苦労する場合がありますが、Treacher Collins症候群は死のリスクを高めず、中枢神経系に影響を与えず、発達を可能にします正常に行われます。
Treacher Collins症候群の原因
この症候群は主に、染色体5に位置するTCOF1、POLR1C、またはPOLR1D遺伝子の変異によって引き起こされます。これは、耳、顔、および耳の骨を形成する細胞である神経堤に由来する細胞の維持に重要な機能を持つタンパク質をコードします胚発生の最初の数週間の耳。
Treacher Collins症候群は常染色体優性遺伝障害であるため、片方の親がこの問題を抱えている場合、病気にかかる可能性は50％です。
ゴールデンハー症候群、ネージャーの末端顔面異形成症、ミラー症候群など、他の病気の鑑別診断を行うことは重要です。これらの病気は同様の兆候と症状を呈するからです。
考えられる症状
Treacher Collins症候群の症状は次のとおりです。
- 垂れ下がった目、口唇裂または口の屋根;非常に小さいまたは耳がない;まつげがない;進行性難聴;頬骨や顎などの顔の骨がない;噛むのが難しい;呼吸障害。
病気によって引き起こされる明らかな変形のために、交互に現れるうつ病やいらいらのような心理的症状が現れ、心理療法で解決できます。
治療方法
治療は各人の症状と特定のニーズに応じて行う必要があり、病気の治療法はありませんが、顔の骨を再編成し、器官の審美性と機能性を改善するために手術を行うことができます感覚の。
さらに、この症候群の治療は、可能性のある呼吸合併症の改善と、顔の奇形や舌による下咽頭の閉塞のために起こる摂食の問題から成ります。
したがって、適切な気道を維持するために気管切開、または良好なカロリー摂取を保証する胃sを行う必要もあります。
難聴の場合、診断は非常に重要です。そのため、たとえば補綴または手術を使用して診断を修正できます。
言語療法セッションはまた、子供のコミュニケーションを改善し、嚥下および咀wingのプロセスを支援するために示されます。
