18トリソミーとしても知られるエドワーズ症候群は、胎児の発達の遅れを引き起こす非常にまれな遺伝病であり、結果として小頭症や心臓の問題などの深刻な奇形を引き起こしますが、修正することはできず、したがって、人生。
一般的に、エドワーズ症候群は、妊娠中の女性が35歳以上の妊娠でより頻繁に見られます。 したがって、この症候群の発症を防ぐための最善の方法は、その年齢よりも前に妊娠することです。
エドワーズ症候群には治療法がなく、したがって、この症候群で生まれた赤ちゃんの寿命は通常10％未満であるため、出生後1年まで生存することができます。
エドワーズ症候群の主な特徴
エドワーズ症候群の特徴のいくつかは次のとおりです。
- 小さくて狭い頭、小さな口と顎、長いつま先と少し発達した親指、足の裏が丸い足、口蓋裂、多嚢胞性、異所性または形成不全の腎臓、腎無形成、水腎症、水尿管または尿管の倍加などの腎臓の問題;心室中隔欠損および動脈管または多弁症などの心疾患、精神障害、肺の構造変化または欠如による呼吸の問題、吸うのが難しい、泣きが弱い、低出生体重、脳嚢胞などの脳の変化、水頭症、無脳症、顔面麻痺。
一般的に、医師は超音波によるエドワード症候群を疑いますが、そこでは項部の半透明性を測定できますが、血液検査も行われ、妊娠第1期および第2期の母体血清中のヒト絨毛性ゴナドトロピン、アルファフェトプロテインおよび非抱合型エストリオールを評価します妊娠の。 症候群を確認できる検査は、絨毛膜絨毛穿刺および羊水穿刺です。
妊娠20週で行われる胎児心エコー検査は、この症候群の症例の100％に存在する心機能障害を示す場合があるため、妊娠18週後のこの症候群の診断の主要検査と見なされます。
エドワーズ症候群の治療法
エドワーズ症候群の特定の治療法はありませんが、医師は生後数週間で生命にかかわる問題を治療するために薬物療法または手術を推奨する場合があります。 通常、赤ちゃんは健康状態が悪く、ほとんどの場合特別なケアが必要です。そのため、苦痛を感じることなく適切な治療を受けるために入院する必要があります。
ブラジルでは、診断後、妊娠中に母親に生命のリスクまたは深刻な心理的問題が発生する可能性があると医師が判断した場合、妊婦は法廷に行って中絶を求める決定を下すことができます。
この症候群の原因
この症候群は、18番染色体の3つのコピーの出現によって引き起こされ、通常、各染色体のコピーは2つだけです。 この変更はランダムに発生するため、同じファミリー内でケースを繰り返すことはまれです。
エドワーズ症候群は完全にランダムな遺伝障害であるため、親から子にすぎません。 35歳以上に妊娠した女性の子供ではより一般的ですが、この病気はどの年齢でも発生する可能性があります。
