リー症候群は、中枢神経系の進行性破壊を引き起こすまれな遺伝病であり、たとえば脳、脊髄、視神経などに影響を及ぼします。
一般的に、最初の症状は3ヶ月から2歳までの間に現れ、運動能力の喪失、嘔吐、食欲の著しい喪失が含まれます。 しかし、よりまれなケースでは、この症候群は約30年の成人にしか現れず、ゆっくりと進化します。
リー症候群には治療法はありませんが、その症状は薬物療法または理学療法で制御することで、子どもの生活の質を向上させることができます。
主な症状は何ですか
この病気の最初の症状は、通常、すでに獲得した能力の喪失を伴う2歳前に現れます。 したがって、子供の年齢に応じて、症候群の最初の兆候には、頭を抱える、乳を飲む、歩く、話す、走る、食べるなどの能力の喪失が含まれる場合があります。
さらに、他の非常に一般的な症状は次のとおりです。
- 食欲不振、頻繁な嘔吐、過度の過敏性、発作、発育遅延、体重増加の困難さ、腕または脚の筋力低下、筋肉の震えと痙攣。
病気の進行に伴い、血液中の乳酸が増加することが一般的であり、大量の乳酸は、心臓、肺、腎臓などの臓器の機能に影響を与え、例えば呼吸困難や心臓の肥大を引き起こします。例。
成人期に症状が現れるとき、最初の症状はほとんど常に視力に関連しています。視力をぼやけさせる白っぽい層の出現、視力の進行性の喪失、色覚異常（緑と赤を区別する能力の喪失） ）。 成人では、病気の進行がより遅くなり、したがって、筋肉のけいれん、運動の調整の困難さ、および筋力の低下が50歳以降に現れ始めます。
治療方法
リー症候群の特定の治療法はなく、小児科医は各子供とその症状に合わせて治療を適応させなければなりません。 したがって、心臓病専門医、神経内科医、理学療法士、その他の専門家を含む複数の専門家のチームが各症状を治療する必要がある場合があります。
しかし、ほとんどすべての子供に広く使用されている一般的な治療法は、ビタミンB1の補充です。このビタミンは、中枢神経系のニューロンの膜を保護し、病気の進行を遅らせ、いくつかの症状を改善するのに役立ちます
したがって、病気の予後は、各子供の病気に起因する問題によって大きく異なりますが、生命を危険にさらす最も深刻な合併症は通常青年期に現れるため、平均余命は低いままです。
シンドロームの原因
リー症候群は、両親に病気はないが家族に症例がある場合でも、父と母から遺伝することができる遺伝障害によって引き起こされます。 したがって、家族にこの病気の症例がある人は、妊娠する前に遺伝カウンセリングを行い、この問題のある子供を持つ可能性を見つけることをお勧めします。
