ダウン症候群の診断は、妊娠中に経鼻半透明、臍穿刺、羊水穿刺などの特定の検査を通じて行うことができます。これは、すべての妊婦が行う必要はありませんが、通常、母親が35歳以上または妊婦がダウン症候群があります。
産科医が症候群を疑う超音波の変化を観察した場合、または赤ちゃんの父親が染色体21に関連する変異を持っている場合、これらの検査は女性がすでにダウン症の赤ちゃんを持っている場合にも注文できます。
ダウン症候群の赤ちゃんの妊娠は、この症候群のない赤ちゃんの妊娠とまったく同じですが、赤ちゃんの健康と発達を評価するためにはより多くの検査が必要です。在胎期間。
妊娠中の診断検査
結果に99％の正確さを与え、ダウン症の赤ちゃんを受け入れるために両親を準備するのに役立つテストは次のとおりです。
- 絨毛膜の収集。妊娠9週目に行うことができ、赤ちゃんと同じ遺伝物質を持つ少量の胎盤の除去で構成されています。妊娠中に胎盤と赤ちゃんによって産生されるタンパク質の量とベータhCGホルモンの量を測定するテストで構成されています;妊娠12週目に示されることができ、うなじの長さを測定することを目的とする項部半透明性赤ちゃん;羊水サンプルの採取から成り、妊娠13週から16週の間に実施できる羊水穿刺;臍穿刺、臍帯による赤ちゃんからの血液サンプルの採取に対応し、妊娠18週目。
診断を知っているときの理想は、親がダウン症の子供の成長に何を期待するかを知るために症候群に関する情報を探すことです。 特徴と必要な治療に関する詳細については、「ダウン症診断後の生活はどうですか」をご覧ください。
出生後の診断はどうですか
出生後の診断は、以下のような赤ちゃんの特性を観察した後に行うことができます。
- 目のまぶたのもう一つの線は、それらをより閉じたままにし、側方および上に引っ張ります。手のひらに1本の線だけが、ダウン症候群を持たない他の子供にもこれらの特徴があるかもしれません;眉毛の連合;幅の広い鼻、平らな顔、大きな舌、非常に高い口蓋、下耳と小さな耳、細い細い髪、短い指、小指は曲がることがあります、他の指のつま先間の距離が大きい、広い首脂肪の蓄積;全身の筋肉の衰弱;体重増加の容易さ;臍ヘルニアの可能性;セリアック病のリスクが高い;腹直筋の分離があり、腹部がより弛緩する場合があります。
赤ちゃんの特徴が多ければ多いほど、ダウン症候群になる可能性が高くなりますが、人口の約5％にもこれらの特徴の一部があり、そのうちの1つだけがこの症候群を示すものではありません。 したがって、病気の特徴的な変異を特定するために血液検査を行うことが重要です。
症候群の他の特徴には、心臓病の存在が含まれ、これには手術と耳感染のリスクの増加が必要になる場合がありますが、各人には独自の変化があるため、この症候群のすべての赤ちゃんには心臓専門医に加えて小児科医が従う必要があります、呼吸器科医、理学療法士、言語療法士。
また、ダウン症候群の子供は精神運動発達の遅延を経験し、予想よりも遅く座り、craい、歩き始めます。 さらに、通常、軽度から非常に重度まで変化する精神遅滞があり、その発達を通じて検証することができます。
次のビデオを見て、ダウン症候群の赤ちゃんの発達を刺激する方法を学びます。
ダウン症候群の人は、他の人と同じように、糖尿病、コレステロール、トリグリセリドなどの他の健康上の問題を抱えている可能性がありますが、それでも自閉症や別の症候群を同時に抱えることはありますが、あまり一般的ではありません。
