それが何であり、オンディン症候群を治療する方法を理解する

先天性中枢性低換気症候群としても知られているオンディーヌ症候群は、呼吸器系に影響を及ぼすまれな遺伝病です。この症候群の人は、特に睡眠中に非常に軽く呼吸します。これにより、酸素量が急激に減少し、血液中の二酸化炭素量が増加します。

通常の状況では、中枢神経系は身体の自動応答を引き起こし、人をより深く呼吸させたり、目を覚まさせたりしますが、この症候群に苦しんでいる人は、この自動応答を妨げる神経系の変化があります。したがって、酸素不足が増加し、生命を危険にさらします。

したがって、深刻な結果を避けるために、この症候群に苦しんでいる人は呼吸を助け、酸素不足を防ぐCPAPと呼ばれる装置で寝る必要があります。最も深刻な場合、このデバイスは終日使用する必要があります。

この症候群を特定する方法

ほとんどの場合、この症候群の最初の症状は出生直後に現れ、以下を含みます：

さらに、酸素レベルを効果的に制御できない場合、目の変化、精神発達の遅れ、低酸素レベルによる痛みへの感受性の低下、体温の低下など、他の問題が発生する可能性があります。

通常、病気の診断は、罹患者の徴候および症状の履歴を通じて行われます。これらの場合、医師は症状を引き起こしている可能性のある他の心臓または肺の問題がないことを確認し、これが起こらない場合は、オンディン症候群の診断を下します。

しかし、医師が診断に疑問がある場合は、この症候群のすべての症例に存在する遺伝子変異を特定するための遺伝子検査を依頼することもできます。

Ondine症候群の治療は通常、呼吸を助け、圧力が呼吸しないことを防ぎ、適切なレベルの酸素を確保するCPAPとして知られるデバイスを使用して行われます。このタイプのデバイスとは何か、そしてどのように機能するかについての詳細をご覧ください。

一日中デバイスで換気を維持する必要がある最も重度の場合、医師は、より快適にデバイスを接続できるように、タチストミーと呼ばれる喉に小さな切り込みを入れる手術を勧めることがあります、たとえばマスクを着用する必要はありません。