ACL、レーバー症候群、レーバーの遺伝性視神経障害としても知られるレーバーの先天性黒内障は、網膜の電気的活動の緩やかな変化を引き起こすまれな遺伝性変性疾患であり、これは光と色を検出する眼組織です、出生後の重度の失明や、光や円錐角膜などの目の問題などを引き起こします。
一般に、この病気の子供は、時間の経過とともに視力が悪化したり視力が低下したりする症状は示しませんが、非常に限られた視力レベルを維持します。
レーバーの先天性黒内障には治療法がありませんが、特別な眼鏡やその他の適応戦略を使用して、子供の視力と生活の質を改善することができます。 多くの場合、この病気の家族を持つ人は、妊娠しようとする前に遺伝カウンセリングを行う必要があります。
病気を治療し、生きる方法
レーバーの先天性黒内障は長年にわたって悪化することはないため、子供は多くの困難なく視力に順応することができます。 ただし、場合によっては、視力をわずかに改善するために特別な眼鏡を使用することをお勧めします。
視力が非常に低い場合、点字を学習したり、本を読んだり、盲導犬を使って路上を動き回ったりすることは有用です。
さらに、小児科医は、子供の発達を促進し、他の子供との交流を可能にするために、非常に視力の低い人に適したコンピュータの使用を推奨することもできます。 このタイプのデバイスは学校で特に役立ちます。そのため、子供は仲間と同じペースで学習できます。
主な症状と特定方法
レーバーの先天性黒内障の症状は、年齢の最初の年頃に最も一般的であり、含まれます：
- 近くの物体をつかむのが難しい;離れたときに見慣れた顔を認識するのが難しい;目の異常な動き;光に対する過敏症;てんかん;運動発達の遅延。
この病気は妊娠中に特定することも、目の構造の変化を引き起こすこともできません。 そのようにして、小児科医または眼科医は、症状を引き起こしている可能性のある他の仮説を排除するためにいくつかのテストを行うことができます。
赤ちゃんに視力障害の疑いがある場合はいつでも、網膜電図検査などの視力検査を行うために小児科医に相談し、問題を診断して適切な治療を開始することをお勧めします。
病気を取得する方法
これは遺伝性疾患であるため、親から子供に伝染します。 ただし、これを実現するには、両方の親が病気の遺伝子を持っている必要があり、どちらかの親が病気を発症していることは必須ではありません。
したがって、病気の伝染は25％しかないため、家族は数世代にわたって病気の症例を提示しないことが一般的です。
