Richieri-Costa Pereira症候群は、一部の赤ちゃんの17番染色体の遺伝的変化により生じる非常にまれな疾患であり、顔や喉頭の異常、足や手の奇形の発症につながります。
この病気は、1992年にブラジルのUSP病院で初めて同定され、現在までにこのタイプの遺伝子変異を有する小児は20人しか同定されていません。
この症候群のほとんどの奇形は治癒可能ではありませんが、子供の健康への影響を減らし、生活の質を改善するのに役立ついくつかの治療法があります。
主な症状と特徴
この病気の最も典型的な特徴は、顎の奇形であり、これは単なる骨である代わりに、一緒にならない2つに分けられ、口の下部に亀裂を形成します。
ただし、次のような他の機能も発生する場合があります。
- 身長が通常より低い、中央下の歯が欠けている、手が発達不良、通常よりも指が曲がっている、または小さい、口が小さすぎる、内反足、耳が垂れている。
これらの変化により、ほとんどの子供は呼吸、食事、コミュニケーションさえ困難になり、さらに耳、喉頭、口などに感染する傾向が大きくなります。
シンドロームの原因
Richieri-Costa Pereira症候群は、17番染色体のDNAの変化によって引き起こされ、これらの変化の出現につながる要因はまだわかっていませんが、研究者は、罹患した20人の子供のうち約17人が、同じ子孫。
したがって、これは、たとえ非常に遠く離れていても、ある程度の親族関係によって、特にその家族に関連する人々に関連する病気のようです。
治療方法
この病気で使用される治療の主な形式は、病気によって引き起こされる奇形を矯正し、子供がより少ない障害で成長し、発達できるようにするための手術の使用です。
場合によっては、子供は一時的な選択肢を得るために手術を受ける必要があるかもしれませんが、例えば、呼吸を改善するための気管切開や胃に直接チューブを挿入するなど、奇形をまだ治療することはできません。
さらに、毎日の活動を可能な限り独立させるために、理学療法と作業療法のセッションを行って、各手術後の回復を早め、子供が自分の限界に適応できるようにすることもお勧めします。
