カルマン症候群とは

カルマン症候群は、性腺刺激ホルモン放出ホルモンの産生の不足による、思春期の遅延と臭気の減少または欠如を特徴とするまれな遺伝病です。

治療はゴナドトロピンと性ホルモンの投与で構成されており、肉体的および心理的な結果を避けるために、できるだけ早く行う必要があります。

どのような症状

症状は突然変異を受ける遺伝子に依存しますが、最も一般的なのは、思春期の遅れに対する匂いの欠如または減少です。

しかし、色覚異常、視覚変化、難聴、口蓋裂、腎および神経学的異常、ならびに陰嚢へのrot丸の下降の欠如など、他の症状が発生する場合があります。

カルマン症候群は、神経発達の原因となるタンパク質をコードする遺伝子の変異により実行され、嗅球の発達に変化を引き起こし、その結果としてゴナドトロピン放出ホルモン（GnRH）のレベルを変化させます。

先天性GnRH欠乏症は、ホルモンLHとFSHが、性器を刺激してテストステロンとエストラジオールを生産するのに十分な量で生産されないことを意味し、例えば、思春期を遅らせます。思春期に起こる身体的な変化は何ですか。

少女では13歳前後、少年では14歳頃に性的発達を開始しない小児、または思春期に正常に進行しない小児は、医師による評価が必要です。

医師はその人の病歴を分析し、身体検査を実施し、血漿ゴナドトロピン濃度の測定を要求する必要があります。

ホルモン補充療法を開始し、思春期の遅れによる身体的および心理的な結果を防ぐために、診断を間に合わせて行う必要があります

男性の治療は、ヒト絨毛性ゴナドトロピンまたはテストステロンを投与して長期に、女性に周期性エストロゲンとプロゲステロンを投与する必要があります。

生殖機能は、性腺刺激ホルモンを投与するか、携帯型注入ポンプを使用してパルス皮下GnRHを送達することでも回復できます。