コケイン症候群

コケイン症候群はまれで遺伝性の病気で、通常6歳前後で子供を死に至らしめます。

コケイン症候群は、紫外線に触れると皮膚の傷、白内障、小人症、早期老化を起こし、早死に至るため、患者が日光にさらされるのを防ぐ遺伝子変異によって引き起こされます。

コケイン症候群の症状

この症候群の症状は、日光に対する過敏症、運動発達の遅れ、精神遅滞、聴力の問題、小さな顔、くぼんだ目、先の尖った鼻、顎の特徴的な顔の外観など、さまざまな臓器の多数の代謝の問題によって特徴付けられます。前方に投影されます。

コカイン症候群の診断

診断はDNA検査によって行われます。これにより、遺伝子に存在する変異を特定することができます。子供の寿命が短く、コケイン症候群の効果的な治療法がないにもかかわらず、診断は非常に重要です。後のケースでは遺伝カウンセリングと出生前診断の利点。

コケイン症候群の種類

この症候群には2つのタイプがあります。I型の人は生後1年で正常に発達しているように見え、II型では出生時から病気の症状が現れています。 両方のタイプの寿命は短いです。