モルキオ症候群の特定方法と治療方法

モルキオ症候群はまれな遺伝病であり、通常3歳から8歳までの子供がまだ発達しているときに脊椎の成長が妨げられます。この病気には治療がなく、平均して70万人に1人が罹患しており、骨格全体が損なわれ、移動が妨げられています。

この病気の主な特徴は、骨格全体、特に脊椎の成長の変化であり、身体の残りの部分と臓器は正常な成長を維持するため、臓器を圧迫することで病気が悪化し、痛みを引き起こし、運動の多くを制限します。

モルキオ症候群の徴候と症状

モルキオ症候群の症状は、人生の最初の年に現れ始め、時間とともに変化します。症状は次の順序で現れます。

最初は、この症候群の人は常に病気です;人生の最初の年には、激しい不当な体重減少があります;数ヶ月にわたって、歩行や移動時に困難や痛みが生じます;関節が硬直し始めます;足と足首の段階的な衰弱;歩行を防ぐために股関節の脱臼があり、この症候群の人は車椅子に非常に依存しています。

これらの症状に加えて、モルキオ症候群の人は、肝臓が肥大し、聴力が低下し、心臓および視覚の変化があり、身体の特性、たとえば短い首、大きな口、歯と短い鼻の間の空間などがある可能性があります。。

モルキオ症候群の診断は、提示された症状の評価、遺伝子分析、およびこの疾患で通常減少する酵素の活性の検証を通じて行われます。

モルキオ症候群の治療は、通常は推奨される胸部と脊椎の骨の手術で、可動性と呼吸能力を改善することを目的としています。

モルキオ症候群の人の平均余命は非常に限られていますが、これらの場合に死亡するのは、肺などの臓器の圧迫であり、重度の呼吸不全を引き起こします。この症候群の患者は3歳で死亡する可能性がありますが、30歳以上生きることができます。

子供が病気を発症するためには、父親と母親の両方がモルキオ症候群の遺伝子を持っている必要があります。なぜなら、片方の親だけが遺伝子を持っている場合、それは病気を決定しないからです。父親と母親がモルキオ症候群の遺伝子を持っている場合、40％の確率でこの症候群の子供が生まれます。

したがって、例えば、症候群の家族歴のある場合、または近親婚の場合、子供が症候群にかかる可能性をチェックするために遺伝カウンセリングを行うことが重要です。遺伝カウンセリングがどのように行われるかを理解します。