神経線維腫症は遺伝病であり、すでに人と一緒に生まれていますが、症状が現れるまでに数年かかることがあり、すべての罹患者で同じようには見えません。
神経線維腫症の主な症状は、画像に示されているような、皮膚上の柔らかい腫瘍の出現です。
ただし、神経線維腫症の種類に応じて、他の症状は次のとおりです。
神経線維腫症1型
1型神経線維腫症は、17番染色体の遺伝的変化によって引き起こされ、次のような症状を引き起こします。
- 肌に牛乳が塗られたコーヒー色のパッチ、約0.5 cm; in径部のそばかすと脇の下が4歳または5歳まで気づいた。;目の虹彩の小さな黒い斑点。
このタイプは通常、人生の最初の数年である10歳より前に現れ、通常は中程度の強度です。
神経線維腫症2型
神経線維腫症1型よりも一般的ではありませんが、2型は22番染色体の遺伝的変化から生じます。徴候は次のとおりです。
- 思春期からの皮膚の小さな隆起の出現;白内障の早期発達を伴う視力または聴力の漸進的低下;耳の絶え間ないリンギング;バランスの困難;脊柱側osis症などの脊椎の問題。
これらの症状は通常、思春期後期または成人期初期に現れ、影響を受ける場所に応じて強度が異なります。
神経鞘腫
これは、次のような症状を引き起こす可能性がある最もまれなタイプの神経線維腫症です。
- 治療によって改善されない身体の一部の慢性疼痛、身体のさまざまな部分のチクチク感や脱力感、明らかな原因のない筋肉量の減少。
これらの症状は、20歳以降、特に25〜30歳の間でより一般的です。
診断の確認方法
診断は、皮膚の隆起を観察することによって行われます。たとえば、X線、断層撮影、遺伝的血液検査などがあります。 この病気はまた、2つの患者の目の色の違い、異色症と呼ばれる変化を引き起こす可能性があります。
神経線維腫症のリスクが高い人
神経線維腫症の最大の危険因子は、罹患した人のほぼ半数が片方の親から遺伝的変化を受け継ぐため、家族に他の病気の症例があることです。 しかし、遺伝子変異は、これまでにこの病気にかかったことがない家族にも発生する可能性があり、病気が現れるかどうかを予測することは困難です。
