慢性閉塞とも呼ばれるアルカプト尿症は、DNAの小さな変異による、アミノ酸フェニルアラニンとチロシンの代謝のエラーを特徴とするまれな疾患です。 この病気は、酵素、ホモゲンチジン酸ジオキシゲナーゼまたはホモゲンチジン酸オキシゲナーゼの不足により起こり、ホモゲンチジン酸の蓄積を引き起こします。ホモゲンチジン酸は、これらのアミノ酸の代謝の中間化合物であり、通常の条件下では血液では検出できません。
この病気は、例えば皮膚や耳に黒い斑点が存在することに加えて、尿の色が黒くなることにより、小児期に現れます。 しかし、一部の人々は40歳以降にしか症状を示さなくなり、治療がより困難になり、症状は通常より重症になります。
アルカプトヌリアには治療法がありませんが、治療は症状を軽減するのに役立ちます。例えば、レモンなどのビタミンCが豊富な食品の消費を増やすことに加えて、フェニルアラニンとチロシンを含む食品の少ない食事に従うことをお勧めします。
アルカプトン尿症の症状
アルカプトン尿症の最も特徴的な症状は次のとおりです。
- 暗い、ほとんど黒い尿-黒い尿の他の原因を知っている;耳垢が青みがかった;目の白い部分、耳と喉頭の周りに黒い斑点;難聴;関節痛と関節の動きを制限する関節炎;軟骨のこわばり;男性のための腎臓と前立腺の石;心臓の問題。
暗い色素は、脇の下とpit径部の領域の皮膚に蓄積する可能性があり、発汗すると衣服に移行する可能性があります。 人は、硬いcost軟骨のプロセスのために呼吸困難になり、ヒアリン膜の硬さのためにho声を感じることがよくあります。 病気の後期には、酸が心臓の静脈や動脈に蓄積し、深刻な心臓の問題を引き起こす可能性があります。
アルカプトヌリアの診断は、主に血中のホモゲンチジン酸の濃度を検出する、または突然変異を検出することを目的とする臨床検査に加えて、主に体のさまざまな部分に現れる疾患の特徴である暗色によって症状を分析することによって行われます分子検査を通して。 分子診断とは何か、それが何のためかを理解する。
治療方法
アルカプトン尿症の治療は、劣性遺伝病であるため、症状を緩和することを目的としています。 したがって、関節痛や軟骨の硬直を緩和するために鎮痛薬または抗炎症薬の使用が推奨される場合があります。これは、影響を受けた関節の可動性を改善するために、コルチコステロイド浸潤で行うことができる理学療法セッションに加えて行われます。
さらに、フェニルアラニンとチロシンはホモゲンチジン酸の前駆体であるため、低カロリーの食事に従うことをお勧めします。したがって、カシューナッツ、アーモンド、ブラジルナッツ、アボカド、キノコ、卵白の消費を避けることをお勧めします。 、バナナ、牛乳、豆など。 避けるべきフェニルアラニンとチロシンが多い食品を確認してください。
ビタミンCまたはアスコルビン酸の摂取も、軟骨への褐色色素の蓄積を減らし、関節炎を発症させるのに効果的であるため、治療法として提案されています。 アスコルビン酸の詳細をご覧ください。
