ヒト細胞遺伝学は、染色体を分析し、患者の臨床的特徴に関連する染色体変化を特定することを目的とした試験です。 この検査は、赤ちゃんの遺伝的変化の可能性をチェックするために、妊娠中であっても、あらゆる年齢で行うことができます。
染色体は、DNAとタンパク質で構成された構造であり、23組のペアで細胞内に分布しています。 核図から、次のような染色体の変化を識別することができます。
- 3つの染色体21の存在が確認され、合計47の染色体を持つ人のダウン症候群のように、染色体量の増加または減少を特徴とする数値変化 。 染色体5の一部の削除を特徴とするCri-du-Chat症候群など、染色体の特定の領域の置換、交換、または削除がある構造変化 。
細胞遺伝学により、環境と患者はゲノムの概要を把握でき、必要に応じて医師が診断を行い、直接的な治療を行うことができます。
いつ表示される
ヒト細胞遺伝学の検査は、子供と成人の両方で染色体の変化の可能性を調査するために示されます。 したがって、いくつかのタイプの癌、主に白血病、および構造変化またはダウン症候群、パタウ症候群などの染色体数の増加または減少を特徴とする遺伝病の診断を支援するよう求められる場合があります鳴き声症候群または猫の悲鳴として知られるクリドゥチャット。 猫の鳴き声症候群の詳細をご覧ください。
方法
テストは通常、血液サンプルから行われます。 胎児の染色体を評価することを目的とする妊婦の検査の場合、羊水または少量の血液さえ採取されます。 生物学的材料を収集して実験室に送った後、細胞は培養されて増殖し、細胞分裂の阻害剤が追加されます。これにより、染色体が最も凝縮された形で最も見やすくなります。
試験の目的に応じて、さまざまな分子技術を適用して、その人の核型に関する情報を取得できます。
- バンディングG：細胞遺伝学で最もよく使用されている手法で、染色体の可視化を可能にする色素、ギムザ色素の適用で構成されています。 この手法は、染色体の数値的、主に、および構造的な変化を検出するのに非常に効果的です。例えば、余分な染色体の存在を特徴とするダウン症候群の診断と確認のための細胞遺伝学に適用される主な分子手法です。 FISHテクニック：より具体的で高感度なテクニックであり、染色体の小さな変化と染色体の数値的変化を特定することができるため、がんの診断を支援するためにより多く使用されています。 FISH技術は非常に効果的ではありますが、蛍光で標識されたDNAプローブを使用するため、蛍光を捕捉して染色体の可視化を可能にするデバイスが必要になるため、より高価です。 さらに、分子生物学には、がんの診断を可能にするよりアクセスしやすい技術があります。 分子診断が行われる方法の詳細をご覧ください。
色素または標識プローブの適用後、染色体はサイズに応じてペアで整理され、最後のペアは人の性別に対応します。その後、通常の核図と比較され、変化の可能性がチェックされます。
細胞遺伝学検査は準備を必要とせず、収集は遅れません。 しかし、結果は、研究室によると、リリースされるのに3〜10日かかる場合があります。
