全身の先天性脂肪異栄養症の治療法は、皮膚の下に脂肪が蓄積して臓器や筋肉に蓄積できない遺伝病であり、症状を軽減することを目的としているため、それぞれの場合に異なります。 ただし、ほとんどの場合、次の方法で行われます。
- パン、米、ジャガイモなどの炭水化物が豊富な食事 ：脂肪の不足により減少した体のエネルギーレベルを維持し、正常な成長と発達を可能にします。 低脂肪食品 ：筋肉や肝臓や膵臓などの臓器に脂肪が蓄積するのを防ぐのに役立ちます。 避けるべきことは次のとおりです。脂肪の多い食品。 レプチン補充療法 ：Myaleptなどの医薬品は、脂肪細胞が産生するホルモンを補充するために使用され、糖尿病や高トリグリセリドレベルの発症を防ぐのに役立ちます。
さらに、これらの合併症がすでに進行している場合、治療には糖尿病や肝臓の問題に対する薬の使用も含まれます。
一般的な先天性脂肪異栄養症が複雑な肝臓の損傷または顔の変化を引き起こす最も重症の場合、手術を使用して顔の審美性を矯正し、肝臓病変を除去するか、より高度な場合は移植を行うことができます。肝臓。
全身性先天性脂肪異栄養症の症状
Berardinelli-seip症候群としても知られる全身性先天性脂肪異栄養症の症状は、通常小児期に現れ、体脂肪の不足を特徴とし、静脈が突出した非常に筋肉質の外観を与えます。 さらに、子供は非常に急速な成長を示し、年齢に対して大きすぎる手、足、または顎の発達につながる可能性があります。
長年にわたり、先天性脂肪異栄養症が適切に治療されていないと、筋肉や臓器に脂肪が蓄積し、次のような結果につながる可能性があります。
- 非常に大きく発達した筋肉、重度の肝障害、2型糖尿病、心筋の肥厚、血中トリグリセリド値の上昇、脾臓サイズの増加。
これらの合併症に加えて、一般化された先天性脂肪異栄養症は、特に首、脇の下、および径部の皮膚に暗い、厚いパッチの開発につながる皮膚の問題である表皮黒皮症の開発を引き起こす可能性があります。 詳細については、表皮黒皮症の治療方法をご覧ください。
全身性先天性脂肪異栄養症の診断
全身性先天性脂肪異栄養症の診断は通常、特に患者が非常にorせているが糖尿病、トリグリセリドの上昇、肝障害または例えば、表皮黒皮症。
さらに、医師は、血液検査やMRIなどの診断検査を注文して、たとえば血中脂質レベルや体内の脂肪細胞の破壊を評価することもできます。 よりまれなケースでは、一般的な先天性脂肪異栄養症を引き起こす特定の遺伝子に変異があるかどうかを特定するために、遺伝子検査を行うこともできます。
一般化された先天性脂肪異栄養症の診断が確認された場合、例えば、子供に病気が伝染するリスクがあるため、妊娠する前に遺伝カウンセリングを行う必要があります。
