ミトコンドリア病は、ミトコンドリアの欠乏または活性低下を特徴とする遺伝性疾患および遺伝性疾患であり、細胞内でのエネルギー生産が不十分であり、細胞死および長期的には臓器不全を引き起こす可能性があります。
ミトコンドリアは、細胞内に存在する小さなオルガネラであり、細胞が機能するために必要なエネルギーの90％以上を生成する役割を担っています。 さらに、ミトコンドリアはヘモグロビンのヘムグループの形成プロセス、コレステロールと神経伝達物質の代謝、フリーラジカルの生成にも関与しています。 したがって、ミトコンドリアの機能の変化は、健康に深刻な影響を及ぼす可能性があります。
ミトコンドリア病の原因
ミトコンドリア病は遺伝的疾患です。つまり、ミトコンドリアDNAの変異の有無、および細胞内の変異の影響に応じて現れます。 体内の各細胞には、細胞質に数百のミトコンドリアがあり、それぞれに独自の遺伝物質があります。
同じ細胞内に存在するミトコンドリアは、ミトコンドリア内のDNAの量とタイプが細胞ごとに異なる場合があるように、互いに異なる場合があります。 ミトコンドリア病は、同じ細胞内に遺伝物質が変異したミトコンドリアが存在する場合に発生し、これはミトコンドリアの機能にマイナスの影響を及ぼします。 したがって、ミトコンドリアの欠陥が多いほど、生成されるエネルギーが少なくなり、細胞死の可能性が高くなり、細胞が属する器官の機能が損なわれます。
主な症状
ミトコンドリア病の症状は、突然変異、細胞内で影響を受けるミトコンドリアの数、および関与する細胞の数によって異なります。 さらに、細胞やミトコンドリアがどこにあるかによっても異なります。
一般に、ミトコンドリア病を示す可能性のある徴候と症状は次のとおりです。
- 筋肉は多くのエネルギーを必要とするため、筋肉の衰弱と筋肉の協調の喪失;認知機能の変化と脳の変性;消化器系に関連する変異がある場合の胃腸の変化;心臓、眼、腎臓または肝臓の問題。
ミトコンドリア病は人生のいつでも現れる可能性がありますが、突然変異が現れるのが早ければ早いほど、症状はより重症になり、致死の程度が大きくなります。
診断の方法
病気の症状は他の状態を示唆する可能性があるため、診断は困難です。 ミトコンドリアの診断は通常、一般的に要求される検査の結果が決定的でない場合にのみ行われます。
ミトコンドリア病の特定は、遺伝的および分子的検査を通じてミトコンドリア病を専門とする医師によって最も頻繁に行われます。
ミトコンドリア病の治療
ミトコンドリア病の治療は、人の健康を促進し、病気の進行を遅らせることを目的としています。医師はビタミン、水分補給、バランスの取れた食事の使用を推奨する場合があります。 さらに、身体活動を維持するためのエネルギー不足がないように、非常に激しい身体活動の実施に反対することをお勧めします。 だから、人が自分のエネルギーを節約することが重要です。
ミトコンドリア病に対する特定の治療法はありませんが、ミトコンドリアDNAの連続的な突然変異が世代から世代へと受け継がれるのを防ぐことが可能です。 これは、受精卵に対応する卵細胞の核と精子を組み合わせて、ミトコンドリアドナーと呼ばれる別の女性の健康なミトコンドリアと組み合わせると起こります。
このようにして、胚は親の遺伝物質と他の人のミトコンドリアを持ち、一般に「3人の親の赤ちゃん」と呼ばれます。 遺伝を中断するという点で効果的であるにもかかわらず、この手法は依然として倫理委員会によって正規化され受け入れられる必要があります。
