遺伝性球状赤血球症は、赤血球膜の変化を特徴とする遺伝病であり、赤血球膜の破壊を促進するため、溶血性貧血とみなされます。 赤血球の膜の変化は、通常よりも小さく、抵抗力が小さくなり、脾臓によって簡単に破壊されます。
スフェロサイトーシスは遺伝性疾患であり、出生時に同伴しますが、重症度の異なる貧血で進行する可能性があります。 したがって、症状がない場合もあれば、白、疲労感、黄ja、脾臓の肥大、発達の変化などが認められる場合もあります。
治療法はありませんが、球状赤血球症には治療があり、血液専門医の指導が必要です。また、葉酸の補充が必要となる場合があります。 。
球状赤血球症の原因
遺伝性球状赤血球症は、一般に赤血球として知られている赤血球の膜を形成するタンパク質の量または質の変化をもたらす遺伝的変化によって引き起こされます。 これらのタンパク質の変化は、赤血球の剛性の低下と膜の保護を引き起こし、内容が同じであるにもかかわらず、それらがより壊れやすくなり、サイズが小さくなります。より色素沈着。
球状赤血球は、球状赤血球症と呼ばれる赤血球が呼び出されるため、通常は脾臓で破壊されるため、特に変化が重要であり、この器官からの血液の微小循環を通過する柔軟性と抵抗が失われるため、貧血が発生します。
主な症状
球状赤血球症は、軽度、中程度、または重度に分類できます。 したがって、軽度の球状赤血球症の人には症状がない場合がありますが、中等度から重度の球状赤血球症の人には、次のようなさまざまな程度の兆候や症状があります。
- 持続性貧血; aleせ;運動に対する疲労感と不耐性;血液および黄undのビリルビンの増加（皮膚および粘膜の黄色の着色）;胆嚢でのビリルビン結石の形成;脾臓サイズの増加。
遺伝性球状赤血球症を診断するために、臨床評価に加えて、血液学者は、このタイプの貧血を示唆する変化を示す血球数、網状赤血球数、ビリルビン測定、末梢血塗抹標本などの血液検査を命じることができます。 赤血球膜の抵抗を測定する浸透圧脆弱性の検査も示されています。
治療方法
遺伝性球状赤血球症には治療法はありませんが、血液専門医は患者のニーズに応じて、病気や症状の悪化を緩和できる治療法を推奨する場合があります。 病気の症状を示さない人の場合、特別な治療は必要ありません。
赤血球の分解が増加するため、この物質は骨髄での新しい細胞の形成に必要であるため、葉酸の置換が推奨されます。
治療の主な形態は、手術による脾臓の摘出です。これは通常、血球数が8 mg / dl未満のヘモグロビンを持っている人など、重度の貧血がある5〜6歳の子供に示されます。胆石などの重要な症状または合併症がある場合は、10 mg / dl未満。 病気のために発達遅延のある子供にも手術を行うことができます。
脾臓摘出を受ける人は、特定の感染症や血栓症を発症する可能性が高いため、血液凝固を制御するためのASAの使用に加えて、肺炎球菌などのワクチンが必要です。 脾臓摘出手術と必要なケアの実施方法を確認してください。
