FOP、進行性骨化性骨炎、またはストーンマン症候群としても知られる進行性線維化形成症は、靭帯、腱、筋肉などの体の軟部組織が骨化し、硬くなり、身体の動きを妨げる。 さらに、この状態は身体的な変化を引き起こす可能性もあります。
ほとんどの場合、症状は小児期に現れますが、組織の骨への変化は成人期まで続き、診断が行われる年齢は異なります。 しかし、出生時に、小児科医が病気を疑うように導くかもしれないつま先またはrib骨の奇形をすでに持っている多くのケースがあります。
進行性線維性骨異形成症の治療法はありませんが、腫れや関節痛などの症状の緩和に役立つ治療法があるため、小児には常に小児科医と小児整形外科医が同伴することが重要です。人生。
主な症状
骨異形成症の進行性の最初の兆候は通常、出生後すぐに現れ、つま先、脊椎、肩、股関節、および関節に奇形が存在します。
他の症状は通常、20歳までに現れ、以下が含まれます：
- 全身に赤みを帯びた腫れは消えますが、骨はそのままになります;脳卒中の場所での骨の発達;手、腕、脚、または足の動きが徐々に困難になります;手足の血液循環の問題。
さらに、影響を受ける地域によっては、特に頻繁に呼吸器感染症が発生する場合、心臓または呼吸器の問題が発生することもよくあります。
骨化性線維化症は、通常、まず首と肩に影響を及ぼし、次に背中、体幹、手足に進行します。
この病気は時間とともにいくつかの制限を引き起こし、生活の質を劇的に低下させる可能性がありますが、通常、生命を脅かす可能性のある非常に深刻な合併症がないため、平均余命は通常長くなります。
線維形成異常の原因
進行性線維化異形成症の具体的な原因と組織が骨になるプロセスはまだよくわかっていませんが、この病気は染色体2の遺伝子変異のために発生します。病気がランダムに現れることがより一般的です。
最近、初期のFOP病変に存在する線維芽細胞における骨4形態形成タンパク質（BMP 4）の発現増加が報告されています。 BMP 4タンパク質は染色体14q22-q23にあります。
診断の確認方法
それは遺伝的変化によって引き起こされ、これに対する特定の遺伝子検査がないため、診断は通常、症状の評価と子供の病歴の分析を通じて小児科医または整形外科医によって行われます。 これは、生検などの他の検査が軽度の外傷を引き起こし、検査部位の骨の発達につながる可能性があるためです。
多くの場合、この状態の最初の発見は、体の軟部組織に塊が存在することであり、塊は徐々にサイズが小さくなり、骨化します。
治療方法
病気を治したり、発症を防ぐことができる治療法はありません。そのため、ほとんどの患者は20歳以降に車椅子やベッドに縛られることが非常に一般的です。
風邪やインフルエンザなどの呼吸器感染症が現れた場合、最初の症状の直後に病院に行き、治療を開始し、これらの臓器に重篤な合併症の出現を避けることが非常に重要です。 さらに、良好な口腔衛生を維持することで、歯科治療の必要性が回避され、新しい骨形成の危機を引き起こし、病気のリズムを加速させる可能性があります。
それらは限られていますが、知的およびコミュニケーション能力はそのままで発展しているため、病気を持つ人々の余暇活動と社会化活動を促進することも不可欠です。
