層状魚鱗癬は、目の変化、精神遅滞、発汗量の減少に加えて、感染や脱水のリスクを高める突然変異による皮膚形成の変化を特徴とするまれな遺伝病です。
それは突然変異に関連しているため、層状魚鱗癬は治癒しないため、症状を緩和し、患者の生活の質を向上させる目的で治療が行われ、皮膚科医が推奨するクリームを使用する必要があります肌の硬化を避け、水分を補給してください。
ラメラ魚鱗癬の原因
層状魚鱗癬は、いくつかの遺伝子の突然変異によって引き起こされる可能性がありますが、TGM1遺伝子の突然変異は、病気の発生に最も関連しています。 通常の条件下では、この遺伝子は、皮膚の形成に関与する適切な量のタンパク質トランスグルタミナーゼ1の形成を促進します。 しかし、この遺伝子の変異により、トランスグルタミナーゼ1の量が損なわれ、このタンパク質の産生がほとんどまたはまったくない場合があり、皮膚の変化をもたらします。
この疾患は常染色体劣性であるため、人が疾患を発症するためには、両方の親がこの遺伝子を保有している必要があります。
主な症状
層状魚鱗癬は魚鱗癬の最も深刻なタイプであり、皮膚の剥離が加速されることを特徴とするため、皮膚にいくつかのひび割れが出現し、非常に痛みを伴うことがあり、感染および重度の脱水のリスクを高め、運動性を低下させるまた、皮膚の硬直があるかもしれません。
剥離に加えて、層状魚鱗癬を持つ人々は、脱毛症を経験する可能性があります。 特定できるその他の症状は次のとおりです。
- 目の変化;科学的に外反として知られているまぶたの反転;接着された耳;発汗の減少、多汗症と呼ばれる;指がより小さくまたはより小さな指が形成される小指症;変形した爪と指;低身長;精神遅滞;外耳道の皮膚の鱗屑の蓄積による聴力低下;手と足の皮膚の厚さの増加。
層状魚鱗癬の人の平均余命は正常ですが、感染のリスクを減らすための措置を講じることが重要です。 さらに、変形や過度のスケーリングのために偏見を抱く可能性があるため、心理学者を同伴することが重要です。
診断の方法
層状魚鱗癬の診断は通常、出生時に行われ、赤ちゃんが皮膚とひび割れの黄色の層で生まれていることを確認することが可能です。 ただし、診断を確認するには、トランスグルタミナーゼ1の形成過程で作用するTGase 1酵素の活性の評価など、血液、分子および免疫組織化学検査が必要です。層状魚鱗癬。
さらに、分子テストを実行してTGM1遺伝子の突然変異を特定できますが、このテストは高価であり、Unified Health System（SUS）では利用できません。
羊水穿刺を使用してDNAを分析することにより、妊娠中であっても診断を実行することもできます。羊水穿刺は、羊水サンプルを子宮の内部から採取する検査です。遺伝的変化を検出します。 しかし、このタイプの検査は、家族に層状魚鱗癬の症例がある場合にのみ、特に親族間の関係の場合にのみ推奨されます。両親が変異を持ち、それを子供に引き継ぐ可能性が高いためです。
層状魚鱗癬の治療
層状魚鱗癬の治療は、病気を治すことができないため、症状を緩和し、人の生活の質を高めることを目的としています。 したがって、治療は皮膚科医または一般開業医のガイダンスに従って行うことが重要であり、水和および細胞分化の制御に関与するいくつかの薬剤の使用と感染制御が推奨されます。生物の保護は、ラメラ魚鱗癬で損傷を受けています。
さらに、肌の水分を保ち、乾燥した肌の層を取り除き、引き締めを防ぐために、いくつかのクリームの使用が推奨される場合があります。 魚鱗癬の治療方法を理解します。
