脊髄性筋萎縮症（愛）：それが何であるか、症状と治療

脊髄性筋萎縮症は、脊髄の神経細胞に影響を与えるまれな遺伝性疾患であり、脳から筋肉に電気刺激を伝達し、筋肉を自発的に動かすことが困難または不可能になります。

この病気は深刻で、萎縮と進行性の筋力低下を引き起こします。最初は症状は脚だけに影響を及ぼしますが、病気は腕に影響を与え始め、最終的には体幹の筋肉に影響を与えます。

脊髄性筋萎縮症の治療法はありませんが、病気の進行を遅らせて生活の質を改善する治療を行うことは可能であり、その結果、人はより自律的になります。

主な症状

脊髄性筋萎縮症の症状は、病気の種類によって異なります。

I型-重症またはウェルドニッヒ・ホフマン病

赤ちゃんの正常な発達に影響を与え、頭を支えたり座ったりすることが困難になるため、生後0から6か月の間に特定できる深刻な病気です。さらに、呼吸困難や嚥下困難もよく見られます。 1歳になる前に赤ちゃんは飲み込むことができず、摂食や呼吸困難が起こり、入院が必要になります。

重度の脊髄性筋萎縮症と診断された赤ちゃんは、わずか数歳であり、2年目を完了できないこともありますが、高度な治療により平均余命が延びています。

タイプII-中級または慢性

通常、最初の症状は6ヶ月から18ヶ月の間に現れ、座ったり、立ったり、一人で歩いたりすることが困難です。特定の赤ちゃんは支えを持って立つことができますが、歩くことができず、体重を増やすのが難しく、咳をするのが難しく、呼吸器疾患のリスクが高くなります。さらに、小さな微動があり、脊柱側osis症がある場合があります。

平均余命は、存在する可能性のある他の疾患、および実施される治療の種類に応じて、10歳から40歳の間で異なります。

タイプIII-軽度、若年またはクーゲルベルク-ウェランダー病

このタイプは軽く、小児期と青年期の間に発達し、歩くことや立つことを困難にしませんが、登ったり階段を降りるなどのより複雑な活動を困難にします。この困難は、車椅子を使用する必要があるまで悪化する可能性があります。さらに次のように分類されます。

タイプ3a：3歳より前に病気が出現し、20歳まで歩くことができます;タイプ3b：3歳以降に出て、生涯歩き続けることができます。

時間が経つにつれて、その人は脊柱側osis症になり、平均余命は不定であり、正常に近い生活をします。

タイプIV-大人

発見された時期についてはコンセンサスがなく、一部の研究者はそれが10歳前後に現れると言い、他の研究者は30歳前後に話しています。この場合、運動損失はそれほど深刻ではなく、嚥下も呼吸器系も非常に影響を受けません。したがって、腕や脚の振戦などの軽い症状が現れ、平均余命は正常です。

診断の確認方法

診断は容易ではなく、症状の発現により、医師または小児科医は、脊髄性筋萎縮症に加えて、運動系に影響を及ぼす一連の疾患を疑う場合があります。このため、医師は筋電図検査、筋生検、分子分析など、他の仮説を除外するためにいくつかの検査を命じることがあります。

治療方法

脊髄性筋萎縮症の治療は、病気を引き起こす遺伝的変化を治療することはまだ不可能であるため、症状を制御し、人の生活の質を改善するために行われます。

可能な限り最高の治療を行うには、整形外科医、理学療法士、看護師、栄養士、作業療法士などの複数の医療専門家のチームが、各人の困難や制限に応じて必要になる場合があります。

使用される治療の主な形態は次のとおりです。

1.理学療法の治療

理学療法は、十分な血液循環を維持し、関節のこわばりを避け、筋肉の損失を減らし、柔軟性を改善するため、筋萎縮のすべての場合に非常に重要です。

筋萎縮の場合にできることのいくつかの例は、ウェイトを持ち上げたり、輪ゴムでエクササイズをしたり、ウェイトトレーニングエクササイズを練習したりすることです。しかし、これらのエクササイズは、理学療法クリニックの理学療法士によって指導される必要があります。たとえば、それぞれの人の制限によって異なるためです。

さらに、電気刺激装置は、筋肉の収縮を促進するために使用することもできます。これは、治療を補完する素晴らしい選択肢であるロシア電流の場合のようです。