ゴーシェ病は、肝臓、脾臓、肺などの身体のさまざまな器官、および骨や脊髄に細胞内の脂肪性物質を沈着させる酵素欠乏症を特徴とするまれな遺伝病です。骨。
したがって、影響を受ける部位や他の特性に応じて、病気は3つのタイプに分けることができます：
- ゴーシェ病1型 -非神経障害性：最も一般的な形態であり、大人と子供の両方に影響を及ぼし、薬の正しい服用により進行が遅く、通常の生活が可能です。 ゴーシェ病2型 -急性神経障害型：乳児に影響を与え、通常5ヶ月まで診断され、2年以内に死亡する可能性のある重篤な病気です。 ゴーシェ病3型 -亜急性神経障害性形態：小児および青年に影響を与え、通常6または7歳で診断されます。 フォーム2ほど深刻ではありませんが、神経および肺の合併症により、20歳または30歳頃で死に至る可能性があります。
病気のいくつかの形態の重症度のため、適切な治療を開始し、生命を脅かす可能性のある合併症を減らすために、できるだけ早くその診断を下す必要があります。
主な症状
ゴーシェ病の症状は、病気の種類と影響を受ける場所によって異なりますが、最も一般的な症状は次のとおりです。
- 過度の疲労感;成長の遅れ;鼻出血;骨の痛み;自然骨折;肝臓と脾臓の肥大;食道の静脈瘤;腹痛。
骨粗鬆症や骨壊死などの骨疾患もあります。 そしてほとんどの場合、これらの症状は同時に現れません。
病気が脳にも影響を与える場合、異常な眼球運動、筋肉のこわばり、嚥下困難、
診断の方法
ゴーシェ病の診断は、生検、脾臓穿刺、血液検査、脊椎穿刺などの検査結果に基づいています。
治療方法
ゴーシェ病には治療法はありませんが、症状を緩和し、生活の質を高める治療法がいくつかあります。 ほとんどの場合、治療は一生薬を使用して行われ、最もよく使用される治療薬はMiglustatまたはEliglustatであり、臓器に蓄積する脂肪物質の形成を防ぐ治療薬です。
最も重症の場合、医師は骨髄移植または脾臓摘出手術を受けることを勧めることもあります。
