結節性硬化症、またはボーンビル病は、脳、腎臓、目、肺、心臓、皮膚などの身体のさまざまな器官での良性腫瘍の異常な成長を特徴とするまれな遺伝病であり、てんかん、発達遅延、嚢胞などの症状を引き起こします腎臓、患部に応じて。
この病気は治癒しませんが、生活の質を改善するために、心理療法、理学療法、または作業療法セッションなどの抗てんかん薬などの症状を軽減する薬で治療することができます。
体内の腫瘍の成長と同様の症状を引き起こす別の疾患がありますが、皮膚にしか影響せず、神経線維腫症として知られています。
主な症状
結節性硬化症の症状は、腫瘍の位置によって異なります。
1.スキン
- 皮膚の軽い斑点;爪の下または周囲の皮膚の成長;にきびに似た顔の病変;皮膚の赤みを帯びた斑点。
2.脳
- てんかん;発達遅延および学習障害;多動性;攻撃性;統合失調症または自閉症。
3.ハート
- 動Pal、不整脈、息切れ、めまい、失神、胸痛。
4.肺
- しつこい咳;息切れ感。
5.腎臓
- 血を伴う尿;特に夜間の排尿頻度の増加;手、足、足首の腫れ。
通常、これらの症状は小児期に現れ、核型、頭蓋断層撮影法、および磁気共鳴の遺伝子検査を通じて診断を下すことができます。 ただし、症状が非常に軽度であり、大人になるまで気付かれない場合もあります。
平均余命は何ですか
結節性硬化症の発症方法は非常に多様であり、一部の人では症状をほとんど示さないか、他の人にとって大きな制限となる場合があります。 さらに、病気の重症度も影響を受ける臓器によって異なり、脳や心臓に現れると、通常はより重症になります。
ただし、生命を脅かす可能性のある合併症が発生することはまれなので、通常、平均余命は長くなります。
治療方法
結節性硬化症の治療は、病気の症状を軽減し、患者の生活の質を改善することを目的としています。 そのため、その人を監視し、神経内科医、腎内科医、または心臓内科医と定期的に相談して、最適な治療法を示すことが重要です。
場合によっては、バルプロ酸セミナトリウム、カルバマゼピン、フェノバルビタールなどの抗発作薬で治療を行い、発作を予防したり、脳や腎臓の腫瘍の成長を防止するエベロリムモなどの他の治療薬を使用したりすることができます。例。 皮膚に腫瘍が成長している場合、医師は腫瘍の大きさを小さくするためにシロリムスの軟膏の使用を処方することがあります。
さらに、理学療法、心理学、および作業療法は、個人が病気にうまく対処し、生活の質を向上させるために不可欠です。
