先天性甲状腺機能低下症：症状、治療

先天性甲状腺機能低下症は、赤ちゃんの甲状腺が十分な量の甲状腺ホルモンT3およびT4を生成できない代謝障害であり、適切に特定および治療されない場合、子供の発達を損ない、永続的な神経学的変化を引き起こす可能性があります。

先天性甲状腺機能低下症の診断は、産科病棟で行われ、甲状腺の変化が確認された場合は、赤ちゃんの合併症を避けるためにホルモン補充により治療がすぐに開始されます。先天性甲状腺機能低下症は治癒しませんが、診断と治療が早期に行われると、子供は正常に発達することができます。

先天性甲状腺機能低下症の症状

先天性甲状腺機能低下症の症状は、赤ちゃんの体内を循環しているT3およびT4のレベルが低いことに関連しています。

黄色の皮膚と目、非常に弛緩した筋肉に対応する筋肉低緊張症、舌の体積の増加、臍ヘルニア、骨の発達障害、呼吸困難、最も遅い心拍に対応する徐脈、貧血、過度の眠気、摂食困難、最初の歯列の形成の遅れ;乾燥した弾力のない皮膚;精神遅滞;神経および精神運動発達の遅れ。

症状はありますが、先天性甲状腺機能低下症にかかっている乳児の約10％のみが症状を持っています。これは、産科病棟で診断が行われ、その直後にホルモン補充療法が開始され、症状の発症を防ぐためです。

診断の方法

先天性甲状腺機能低下症の診断は、新生児スクリーニング検査の出産時に、通常は赤ちゃんの足のテストによって行われます。このテストでは、赤ちゃんのかかとから数滴の血液が採取され、分析のために検査室に送られます。

かかとプリックテストが先天性甲状腺機能低下症を示す場合、診断を確認して治療を開始するために、血液テストを通じてホルモンT4およびTSHの測定を実行する必要があります。超音波、MRI、甲状腺シンチグラフィーなどの他の画像検査も診断に使用できます。

主な原因

先天性甲状腺機能低下症は、いくつかの状況によって引き起こされる可能性があります。主な状況は次のとおりです。

甲状腺の非形成;甲状腺の不規則な位置での形成;不完全な甲状腺の形成;甲状腺ホルモンの合成の欠陥;下垂体または視床下部の病変。これらは脳内のホルモンの産生と調節に関与する2つの腺です。

一般に、先天性甲状腺機能低下症は永続的ですが、一時的な先天性甲状腺機能低下症が発生する可能性があり、これは母親または新生児からのヨウ素の不足または過剰によって、または抗甲状腺薬の胎盤を通過することによって引き起こされます。一時的な先天性甲状腺機能低下症も治療が必要ですが、通常、病気の種類と原因をより明確にする検査を実施するために3歳で停止します。