ポルフィリン症は、血流中の酸素の輸送に関与するタンパク質であるポルフィリンを産生する物質の蓄積を特徴とする遺伝性疾患および希少疾患のグループに対応し、ヘム、したがってヘモグロビンの形成に不可欠です。 この病気は主に神経系、皮膚、その他の臓器に影響を及ぼします。
ポルフィリン症は通常遺伝します。つまり、両親から遺伝しますが、場合によっては、人は突然変異を持っているが病気を発症しない可能性があり、潜在性ポルフィリン症と呼ばれます。 したがって、いくつかの環境要因は、日光への暴露、肝臓の問題、アルコール摂取、喫煙、感情的ストレス、体内の過剰な鉄などの症状の出現を刺激する可能性があります。
ポルフィリン症の治療法はありませんが、治療は症状を緩和し、再燃を防ぐのに役立ちます。医師の推奨は重要です。
ポルフィリン症の症状
ポルフィリン症は、臨床症状に従って急性と慢性に分類できます。 急性ポルフィリン症には、神経系に症状を引き起こし、すぐに現れる疾患の形態が含まれ、1〜2週間続き、徐々に改善します。 慢性ポルフィリン症の場合、症状はもはや皮膚と関係がなく、小児期または青年期に始まり、数年間続くことがあります。
主な症状は次のとおりです。
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急性ポルフィリン症
- 腹部の重度の痛みと腫れ;胸部、脚または背中の痛み;便秘または下痢;嘔吐;不眠症、不安および興奮;動Palおよび高血圧;錯乱、幻覚、見当識障害または妄想などの精神的変化;呼吸障害;筋肉痛、うずき、しびれ、脱力感または麻痺、赤または茶色の尿。
慢性または皮膚ポルフィリン症：
- 皮膚の痛みや火傷を引き起こすことがある日光や人工光に対する過敏症、皮膚の発赤、腫れ、痛み、かゆみ、治癒に数週間かかる皮膚の水疱、脆弱な皮膚、赤または茶色の尿
ポルフィリン症の診断は、臨床検査で行われます。この検査では、医師は人が提示および説明する症状を観察し、血液検査、便検査、尿検査などの検査を行います。 また、遺伝性疾患であるため、ポルフィリン症の原因となる変異を特定するために、遺伝子検査が推奨される場合があります。
治療方法
治療は、人のポルフィリン症の種類によって異なります。 たとえば、急性ポルフィリン症の場合、治療は病院で行われ、症状を和らげる薬を使用し、患者の静脈に直接血清を投与して、脱水を防ぎ、ヘミンの注射を制限して生産を制限しますポルフィリン。
皮膚ポルフィリン症の場合、日光への曝露を避け、ベータカロチン、ビタミンDサプリメント、および過剰なポルフィリンを吸収するのに役立つヒドロキシクロロキンなどのマラリアを治療するための治療薬などの薬剤を使用することをお勧めします。 さらに、この場合、血液を抽出して循環鉄の量を減らし、結果としてポルフィリンの量を減らすことができます。
