ハッチンソン・ギルフォード症候群としても知られる早老症は、非常にまれな小児の遺伝性疾患であり、通常の速度の約7倍の加齢の加速を特徴としています。
一般に、最初の症状は、非常にレンズの成長や脱毛など、2歳頃に現れます。 早老症の原因は体の急速な老化であるため、早老症の子供の平均寿命は少女が14歳、少年が16歳です。
残念ながら、この病気にはまだ治療法がありませんが、発生した問題は子供の生活の質を改善するために治療することができます。 したがって、問題に応じて、小児科医または心臓専門医などの他の専門医で常に監視を続けることが非常に重要です。
早老症の原因
この病気は、Blade Aとして知られる単一の遺伝子の変化によって引き起こされます。この遺伝子は、細胞核を安定に保つ重要なタンパク質の産生を担います。 したがって、突然変異が起こると、細胞は正常に機能しなくなり、より早く老化します。
ほとんどの変異とは異なり、この変化は親から子へのみであり、排卵の直前に精子または卵子に起こります。 したがって、病気の発症を防ぐことはできません。
子供の主な特徴
早老症の最初の主な特徴は、この病気が生後1年の間に赤ちゃんの成長率を非常に著しく低下させることです。 しかし、子供は知的能力を発達させ続け、新しい能力を獲得します。
外観の主な変化は、2歳から現れ、以下を含みます：
- 小さな顎のある薄い顔、顔よりもはるかに大きい頭、まつげや眉毛を含む脱毛、新しい歯の落下と成長の急激な遅れ、目に見える静脈のある薄い皮膚、目が出てまぶたを閉じるのが難しい
ただし、次のような健康上の問題：
- 難聴、関節の炎症、絶え間ない骨折に苦しむ脆い骨、糖尿病の発症、高血圧や心不全などの心血管の問題。
これらの症状のいずれかが生後1年目または2年目に現れた場合、小児科医にこれらの特性を評価し、病気の診断を確認できるかどうかを知らせることが重要です。
治療方法
この病気に対する特定の治療法はありません。したがって、医師は、発生する問題に応じていくつかの治療法を提案します。 最も使用される治療形態には次のものがあります。
- アスピリンの毎日の使用：血液のシンナーを保ち、心臓発作や脳卒中の原因となる血栓の形成を防ぎます。 理学療法セッション：関節の炎症を和らげ、筋肉を強化し、骨折を防ぎます。 手術：深刻な問題、特に心臓の問題を治療または予防するために使用されます。
さらに、医師は、たとえば子供の体重が非常に少ない場合、コレステロールや成長ホルモンを減らすためのスタチンなど、他の薬を処方することもあります。
この病気はいくつかのシステムに影響を与えるため、早老症の子供には数人の医療専門家が従わなければなりません。 したがって、子供が関節や筋肉の痛みを感じるようになったら、整形外科医に診てもらって、適切な薬を勧め、関節を温存する方法を指導し、関節炎や変形性関節症の悪化を防ぎます。
病気のほとんどの保因者は心臓の合併症のために死亡するため、心臓病専門医は診断時から子供を同伴しなければなりません。
早老症のすべての子供は、骨粗鬆症を可能な限り回避し、代謝を改善するために、栄養士が指導する食事をとる必要があります。
身体活動やスポーツを週に2回以上行うことも推奨されます。血液循環を改善し、筋肉を強化し、心を乱し、その結果、家族の生活の質を損なうからです。
心理学者から助言を受けることは、子供が自分の病気を理解したり、うつ病の場合にも役立ちます。
