ペンドレッド症候群

ペンドレッド症候群は、難聴と甲状腺肥大を特徴とするまれな遺伝病であり、甲状腺腫の出現をもたらします。この病気は小児期に発症します。

ペンドレッド症候群には治療法はありませんが、体内の甲状腺ホルモンのレベルを調節するのに役立つ薬や、聴覚と言語を改善するいくつかの技術があります。

制限にもかかわらず、ペンドレッド症候群の人は通常の生活を送ることができます。

ペンドレッド症候群の症状

ペンドレッド症候群の症状は次のとおりです。

ペンドレッド症候群の難聴は進行性で、出生直後から始まり、長年にわたって悪化します。このため、子供時代の言語発達は複雑であり、子供はしばしば言葉を失います。

甲状腺腫は甲状腺の機能の問題から生じ、体内のホルモンレベルの変化につながり、個人の甲状腺機能低下症を引き起こす可能性があります。しかし、これらのホルモンは個人の成長に影響を与えますが、この病気の患者は正常に発達しています。

ペンドレッド症候群の診断は、聴力検査によって行うことができます。聴力検査は、個人の聴力を測定するのに役立つ試験です。内耳の機能を評価するための磁気共鳴画像法またはこの症候群の出現の原因となる遺伝子の変異を特定するための遺伝子検査。甲状腺機能検査もこの病気を確認するのに役立ちます。

ペンドレッド症候群の治療は病気を治しませんが、患者が提示する症状を制御するのに役立ちます。

まだ完全に聴力を失っていない患者では、補聴器または人工内耳を挿入して聴力の一部を回復することができます。これらの場合に相談するのに最適な専門家は耳鼻咽喉科医です。言語療法と言語療法のセッションは、個人の言語と言語の改善に役立ちます。

甲状腺の問題、特に甲状腺腫、および体内の甲状腺ホルモンの減少を治療するには、甲状腺機能を制御するためにサイロキシンホルモンの補充を示す内分泌専門医に相談することをお勧めします。