プロテウス症候群は、主に腕、脚、頭蓋骨、脊髄などのいくつかの手足や臓器の巨人症に起因する、骨、皮膚、その他の組織の過剰かつ非対称的な成長を特徴とするまれな遺伝病です。
プロテウス症候群の症状は通常、生後6ヶ月から18ヶ月の間に現れ、過度で不均衡な成長は青年期に止まる傾向があります。 症候群を迅速に特定して、たとえば社会的孤立やうつ病などの心理的問題を回避し、症候群の患者の変形を修正し、身体イメージを改善するための即時対策を講じることができることが重要です。
プロテウス症候群の原因
プロテウス症候群の原因はまだ十分に確立されていませんが、胎児の発達中に起こるATK1遺伝子の自然突然変異に起因する遺伝病であると考えられています。
遺伝的であるにもかかわらず、プロテウス症候群は遺伝性とは見なされず、親から子供への突然変異の伝播はありません。 ただし、家族にプロテウス症候群の症例がある場合は、この遺伝的変異の発生の素因が大きくなる可能性があるため、遺伝カウンセリングを行うことをお勧めします。
遺伝カウンセリングは、症候群の発症の可能性を知らせることに加えて、赤ちゃんの到着に備えて状態を準備するために、家族に状態を知らせます。 遺伝カウンセリングが行われる方法をご覧ください。
主な症状
プロテウス症候群の臨床症状はいくつかありますが、最も頻繁な症状は次のとおりです。
- 腕、脚、頭蓋骨および脊髄の変形、体の非対称性、過度の皮膚のひだ、背骨の問題、長い顔、心臓の問題、体のいぼと軽い斑点、脾臓の肥大、肥大と呼ばれる指の直径の増加精神遅滞。
さらに、一部の患者は、発作、唇の拡大、視力喪失などの他の症状も経験する場合があります。 しかし、ほとんどの場合、患者は通常、知的能力を発達させ、通常の生活を送ることができます。
まれな腫瘍の発生や、深部静脈血栓症の後に肺塞栓症が発生して死亡する可能性があるなどの合併症を避けるために、症状の始まりから症候群を特定し、患者を監視することが重要です。
治療方法
プロテウス症候群の特定の治療法はありません。組織の修復、腫瘍の除去、患者の美観を改善する手術に加えて、通常、医師は疾患の症状を制御するために特定の治療薬を使用することをお勧めします。
さらに、治療は、小児科医、整形外科医、形成外科医、皮膚科医、歯科医、神経外科医、心理学者などの医療専門家の集学的チームによって実施されることが非常に重要です。 そうすれば、その人は生活の質を高めるために必要なすべてのサポートを受けることができます。
症候群を患う人は定期的に検査を受け、定期的に行われる学際的なチームによる他のタイプの変更とフォローアップを特定することが推奨されます。 プロテウス症候群の治療方法を理解する。
