脆弱X症候群は、X染色体の突然変異のために発生する遺伝病であり、CGG配列のいくつかの繰り返しの発生につながります。 彼らはX染色体を1つしか持たないため、少年はこの症候群の影響を受けやすく、自閉症と同様の行動特性に加えて、細長い顔、大きくて羽ばたく耳など、より特徴的な兆候を示します。 この突然変異は少女にも起こりますが、2つのX染色体があるため、正常な染色体が他の欠陥を補うため、徴候と症状ははるかに軽度です。
ほとんどの症状は非特異的であるため、脆弱X症候群の診断は困難ですが、家族歴がある場合は、遺伝カウンセリングを実施して症候群の発生の可能性を確認することが重要です。 遺伝カウンセリングとは何か、どのように行われるかを理解する。
脆弱X症候群の徴候と症状
脆弱X症候群は、特に少年の学習障害や発話困難を伴う行動障害や知的障害を非常に特徴としています。 さらに、脆弱X症候群の特徴的な症状は次のとおりです。
- 細長い顔;大きく突出した耳;突出した顎;低筋緊張;結合組織の障害;扁平足;高い口蓋;僧帽弁の脱出;片手のひだ;斜視または近視;脊柱側;症;手咬傷;再発性中耳炎。
症候群に関連するほとんどの特徴は、青年期からのみ認識されます。 少年では、思春期にenlarged丸が肥大するのが一般的ですが、女性には受胎能と卵巣不全の問題があります。
診断の方法
脆弱X症候群の診断は、分子検査および染色体検査により行うことができ、突然変異、CGG配列の数、および染色体の特徴を特定します。 これらのテストは、血液サンプル、唾液、髪の毛、または羊水で行うことができます。
治療方法
Fragile X症候群の治療は、行動療法、理学療法、および必要に応じて身体的変化に対する手術によって行われます。
家族に脆弱X症候群の病歴がある人は、遺伝カウンセリングを求めて、この病気にかかった子供がいる可能性を調べる必要があります。 男性にはXY核型があり、影響を受けた場合、娘にのみ送信でき、男の子に受信された遺伝子はYであるため、息子には送信できません。これは、病気に関連する変化を示しません。
