プラダーウィリ症候群、原因、症状、治療とは

プラダー・ウィリー症候群は、代謝、行動の変化、筋肉の弛緩、発達遅延の問題を引き起こすまれな遺伝病です。さらに、もう1つの非常に一般的な特徴は、2歳を過ぎた後の過度の空腹の出現であり、これが肥満や糖尿病につながる可能性があります。

この症候群には治療法はありませんが、症状を軽減し、生活の質を高めるのに役立つ作業療法、理学療法、心理療法などの治療法があります。

主な特徴

プラダー・ウィリー症候群の特徴は子供によって大きく異なり、通常は年齢によって異なります。

筋力低下 ：通常、腕と脚が非常に弱くなっています。 母乳育児の難しさ ：それは筋肉の衰弱が原因で起こり、子供が母乳を飲むことができなくなります。 無関心 ：赤ちゃんは常に疲れているようで、刺激にほとんど反応しません。 未発達の性器 ：小さいか存在しない。

過剰な飢hung ：子供は食器棚やゴミ箱で食べ物を頻繁に探していることに加えて、絶えず大量に食べています。 成長と発達の遅れ ：子供は通常より短く、筋肉量が少ないことが一般的です。 学習の難しさ ：日常の問題を読んだり、書いたり、解決することを学ぶのに時間がかかります。 発話の問題 ：成人期であっても言葉の明瞭な発音 体の奇形 ：小さな手、脊柱側osis症、腰の形の変化、髪や皮膚の色の欠如など。

さらに、怒りの態度が頻繁にある、非常に反復的なルーチンを実行している、または特に食べ物の場合は何かが拒否されたときに積極的に行動するなどの行動の問題が依然として非常に一般的です。

プラダー・ウィリ症候群は、染色体15のセグメントの遺伝子に変化がある場合に発生し、視床下部の機能を損ない、子供の誕生以来病気の症状を引き起こします。通常、染色体の変化は父親から受け継がれますが、ランダムに起こる場合もあります。

通常、診断は症状の観察と遺伝子検査により行われ、筋肉の緊張が低い新生児に適応されます。

プラダー・ウィリ症候群の治療法は、子供の症状や特徴によって異なるため、次のような異なる治療法が必要になる可能性があるため、いくつかの医学専門チームが必要になる場合があります。

成長ホルモンの使用 ：通常、成長刺激のために子供に使用され、低身長を回避し、筋力を改善することができます。 栄養相談 ：空腹衝動を抑制し、筋肉の発達を改善し、必要な栄養素を提供します。 性ホルモン療法 ：子供の性器の発達に遅れがある場合に使用されます。 心理療法 ：子供の行動の変化を制御し、空腹感の発生を防ぐのに役立ちます。言語療法：この療法により、これらの個人の言語およびコミュニケーションの形態に関連したいくつかの進歩が可能になります。 身体活動 ：体重のバランスを取り、筋肉を強化するには、頻繁な身体活動が重要です。 理学療法 ：理学療法は筋肉の緊張を改善し、バランスを改善し、細かい運動能力を改善します。作業療法：作業療法は、プラダー・ウィリーの患者に日常活動におけるより大きな独立性と自律性を提供します。 心理的支援：心理的支援は、強迫性行動や気分障害に対処する方法について、個人とその家族を導くために重要です。