ウェルドニッヒ・ホフマン症候群の治療方法

ウェルドニッヒ・ホフマン症候群は、治療法がない変性疾患であるため、その治療は症状を軽減し、患者が症候群によって引き起こされる限界を克服するのを助けるために行われます。全身の筋肉。

したがって、治療は患者の年齢、影響を受ける筋肉、症状の重症度によって異なる場合があります。

咀orまたは嚥下困難

これらの場合、通常、胃まで鼻腔チューブを配置するか、胃から直接胃に到達する胃s造設術を行う必要があります。例えば、肺炎を引き起こす可能性があります。 sonaの使い方は次のとおりです。人にプローブを与える方法。

咀orや嚥下の難しさは、病気が進行するにつれて、赤ちゃんや生涯に発生する可能性のある口や首の筋肉の力不足に関連しています。

呼吸困難は、赤ちゃんのウェルドニッヒ・ホフマン症候群の最も頻繁な症状の1つであり、したがって、呼吸を促進するために出生直後に喉に小さな穴を開ける気管切開が必要になる場合があります。子どもの生活の質を改善します。

しかし、呼吸困難がそれほど深刻ではない最も軽いケースでは、身体の筋肉の強さの一部を置き換えて肺に空気を押し込むデバイスであるCPAPを使用してのみ治療を行うことができます。呼吸。このデバイスの詳細については、Nasal CPAPをご覧ください。

経鼻胃チューブ

CPAP

身体の筋肉の強さの欠如は、ウェルドニッグ・ホフマン症候群の患者に常に制限を引き起こし、例えば、歩く、食べる、服を着る、服を着るなどの最も単純な毎日の活動を行うことを妨げます。

したがって、理学療法は病気のすべての場合に常に示されており、筋肉の強さを増加させるのではなく、車椅子を使用した動きやカトラリーの使用など、日常のタスクのパフォーマンスを促進する戦略の開発を支援しますスペシャルを食べる。

椅子付き理学療法

食べるための特別なスプーン

ウェルドニッヒ・ホフマン症候群の症状は、出生後まもなくまたは徐々に発症し、10歳後にのみ現れることがあります。赤ちゃんに発生した場合、病気は通常以下を引き起こします：

小児または成人の場合、症状は筋力低下に関連しています。筋力低下は通常、脚または腕から始まり、体の他の筋肉に広がります。

ウェルドニッヒ・ホフマン症候群は、父親と母親の家族の両方に病気の家族歴があるときに生じる遺伝性疾患です。したがって、家族に病気がある場合は、遺伝カウンセリングを行って、遺伝子検査を通じて、赤ちゃんが病気で生まれる可能性があるかどうかを評価することをお勧めします。