全身性先天性脂肪異栄養症としても知られるベラルネリ・サイペ症候群は、体内の脂肪細胞の機能不全を特徴とするまれな遺伝病であり、他の人に蓄積され始めると、体内に脂肪が正常に蓄積されなくなります肝臓や筋肉など。
この症候群の主な特徴の1つは、通常8〜10歳の思春期中に発症する重度の糖尿病の発症であり、低脂肪の食事と糖尿病の抑制に役立つ薬剤で治療する必要があり、高コレステロール。
症状
Berardinelli-Seipe症候群の症状は、体内の正常な脂肪組織の減少と関連しており、生後1年目に現れるような特徴をもたらします。
- 高コレステロールおよびトリグリセリド;インスリン抵抗性および糖尿病;大きく細長い顎、手および足;筋肉の増加;肝臓および脾臓の肥大、腹部の腫れを引き起こす;心臓の問題;急速な成長;食欲増進減量、不規則な月経周期、太くて乾いた髪。
さらに、高血圧、卵巣の嚢胞、口の近くの首の両側の腫れなどの症状も現れることがあります。 これらの症状は、幼少期から観察でき、思春期からより明白になります。
診断と治療
この症候群の診断は、患者の臨床的特徴の評価と、コレステロール、肝臓、腎臓、糖尿病の問題を特定する検査に基づいて行われます。
診断の確認から、治療は主に糖尿病とコレステロールを制御し、病気の合併症を避けることを目的としており、メトホルミン、インスリン、シンバスタチンなどの薬剤を使用できます。
さらに、低脂肪、高オメガ3の食事を摂ってコレステロールを制御し、さらに砂糖や米、小麦粉、パスタなどの単純な炭水化物の消費を制御して糖尿病を制御する必要があります。 糖尿病で何を食べるかを参照してください。
合併症
Berardinelli-Seipe症候群の合併症は、治療のフォローアップと使用された薬物に対する患者の身体の反応に依存し、肝臓の過剰な脂肪と肝硬変、小児期の成長の加速、骨の思春期早期と嚢胞が頻繁に起こり、骨折を引き起こします。
さらに、この病気で発症する糖尿病は、視力の問題、腎臓の問題、心血管疾患のリスク増加などの合併症を引き起こすこともよくあります。
