鎌状赤血球貧血：主な症状と治療方法

鎌状赤血球貧血は、ヘモグロビンの構成鎖の1つにおける突然変異による赤血球の形状の変化を特徴とする疾患であり、酸素への結合能力の低下と、形状の変化による血管の閉塞の可能性があり、全身性疼痛につながる可能性があります。、弱さおよび無関心。

鎌状赤血球貧血と診断された人では、赤血球の一部は丸くなく、鎌状または半月の形をしており、静脈を通り抜けて組織に酸素を運ぶのが非常に困難です。

このタイプの貧血の症状は、合併症のリスクを減らすために生涯にわたって服用しなければならない薬物の使用で制御できますが、治癒は骨髄移植によってのみ起こります。

鎌状赤血球貧血の診断は、かかと刺すテストによって新生児で行われ、アフリカの子孫でより一般的ですが、ブラジルの誤認識のために、白人および茶色の人々も影響を受ける可能性があります。かかとプリックテストに加えて、このタイプの貧血は、血液サンプルのヘモグロビン電気泳動によって診断できます。この検査では、鎌状赤血球貧血に特徴的な異常なタイプのヘモグロビンHbSの存在を検出できます。ヘモグロビン電気泳動の解釈方法を学びます。

主な症状

疲労、白、睡眠などの他のタイプの貧血の一般的な症状に加えて、鎌状赤血球貧血は次のような他の特徴的な症状を引き起こします。

貧血は、赤血球が、鎌状の外観のため、酸素と栄養素の輸送が減少し、より速く「死ぬ」ためです。脳および体の他の部分の酸素と栄養分の減少による疲労とpal白; 酸素の到達量が少ないため、骨、筋肉、関節の痛み 。血が四肢に到達するのが難しいため、 手と足が腫れます。赤血球は脾臓に損傷を与え、感染症と戦うので、 頻繁に感染します。赤血球がより速く「死ぬ」という事実による黄色い目と皮膚 、したがって、ビリルビン色素が体内に蓄積し、皮膚と目の黄色を引き起こす

これらの症状は通常、生後4か月後に現れます。

原因は何ですか

鎌状赤血球貧血の原因は遺伝的です。つまり、子供と一緒に生まれ、父から息子へと受け継がれます。これは、人が病気と診断されるときはいつでも、彼が彼の母と父から受け継いだSS遺伝子（またはヘモグロビンSS）を持っていることを意味します。両親は健康に見えるかもしれませんが、父親と母親が病気のキャリアを示すAS遺伝子（またはヘモグロビンAS）を持っている場合、これは鎌状赤血球形質とも呼ばれ、子供が病気になる可能性があります（25％の確率）または病気の保因者（50％のチャンス）になります。

治療方法

鎌状赤血球貧血の治療は薬剤を使用して行われ、場合によっては輸血が必要になることがあります。

使用される薬は、肺炎などの合併症の発症を防ぐために、主に2ヶ月から5歳までの子供のペニシリンです。さらに、鎮痛薬および抗炎症薬を使用して危機の痛みを和らげたり、酸素マスクを使用して血液中の酸素量を増やしたり、呼吸を促進したりすることもできます。

これらの患者は頻繁に感染する可能性があるため、鎌状赤血球貧血の治療は生涯にわたって実施する必要があります。発熱は感染を示す可能性があるため、鎌状赤血球貧血の人が発熱している場合、24時間で敗血症を発症する可能性があるため、直ちに医師の診察を受けなければなりません。発熱を抑える薬は医学的知識なしに使用すべきではありません。

さらに、骨髄移植も治療の一種であり、一部の深刻な症例に適応し、医師によって選択され、病気を治す可能性がありますが、免疫を低下させる薬剤の使用など、いくつかのリスクがあります。骨髄移植がどのように行われ、起こりうるリスクを調べてください。

起こりうる合併症

鎌状赤血球貧血の患者に影響を及ぼす可能性のある合併症は次のとおりです。

手と足の関節の炎症は腫れ、非常に痛みを伴い変形します;脾臓が関与するため感染のリスクが高まり、血液が適切にろ過されず、体内にウイルスや細菌が存在します;頻尿、尿が暗くなり、思春期まで子供がベッドでおしっこするのが一般的です;治癒が困難で1日2回着衣が必要な足の傷;などの症状によって現れる肝臓の障害目や皮膚の黄色がかった色ですが、肝炎ではありません;胆石;視力の低下、目の傷跡、斑点、縞模様は、失明に至る場合があります;脳卒中、脳の洗浄が困難なためです。

輸血も治療の一部であり、循環中の赤血球数を増やします。また、骨髄移植のみが鎌状赤血球貧血の唯一の治療法となりますが、ドナーを見つけるのは困難です。

鎌状赤血球貧血の診断方法

鎌状赤血球貧血の診断は通常、生後1日に赤ちゃんの足をテストすることで行われます。このテストは、ヘモグロビンSの存在とその濃度をチェックするヘモグロビン電気泳動と呼ばれるテストを実行できます。これは、その人がS遺伝子、つまりAS型ヘモグロビンを1つしか持っていないことが判明した場合、鎌状赤血球特性として分類される鎌状赤血球貧血遺伝子のキャリアであることを意味するためです。そのような場合、その人は症状を示さないかもしれませんが、定期的な臨床検査を通してフォローアップする必要があります。

人がHbSSと診断された場合、それはその人が鎌状赤血球貧血にかかっていることを意味し、医学的アドバイスに従って治療されるべきです。

ヘモグロビン電気泳動に加えて、このタイプの貧血の診断は、ヒールプリックテストを受けていない人の血球数に関連するビリルビンの測定、および鎌状赤血球の存在、網状赤血球、好塩基性スペックル、および通常の基準値を下回るヘモグロビン値、通常は6〜9.5 g / dL。