ニーマンピック病：症状と治療

ニーマン・ピック病は、同じ家族内で遺伝し、たとえば脳、脾臓、肝臓などの一部の臓器に脂質の蓄積を引き起こす非常にまれな遺伝的症候群のグループで構成されています。

影響を受ける臓器と症状に応じて、ニーマン・ピック病は3つの主要なグループに分類できます。

タイプA ：最も重症なタイプで、通常生後1ヶ月で現れ、4歳から5歳頃まで生存率が低下します。 タイプB ：成人になるまで生存できるのはそれほど深刻ではないタイプAです。 タイプC ：通常、小児期に現れる最も頻度の高いタイプですが、どの年齢でも発症する可能性があります。

この病気の治療法はまだありませんが、小児の生活の質を改善するために、治療可能な症状があるかどうかを評価するために小児科医を定期的に訪問することが重要です。

主な症状

ニーマン・ピック病の症状は、病気の種類と影響を受ける臓器によって異なるため、各種類の最も一般的な兆候は次のとおりです。

タイプA

腹部の腫れが3〜6か月程度;成長と体重増加が困難;最初の12か月までの正常な精神発達、その後悪化;再発性感染症を引き起こす呼吸器の問題。

タイプB

タイプBの症状は、タイプAのニーマン・ピック病の症状と非常によく似ていますが、一般的に重症度は低く、たとえば、小児期後期または青年期に現れる場合があります。

タイプC

運動を調整するのが難しい;腹部が腫れる;眼球を垂直に動かすのが難しい;筋力が低下する;肝臓または肺の問題;話すまたは嚥下するのが困難で、時間が経つにつれて悪化することがある;けいれん;精神的能力が徐々に失われる

この病気を示す症状が現れたり、家族に他の症例がある場合、医師は通常、病気の存在を確認するために、骨髄検査や皮膚生検などの診断検査を行います。

ニーマン・ピック病の原因

ニーマンピック病、タイプAおよびタイプBは、1つ以上の臓器の細胞がスフィンゴミエリナーゼとして知られる酵素を持たない場合に現れます。スフィンゴミエリナーゼは、細胞内の脂肪の代謝を担います。したがって、酵素が存在しない場合、脂肪は除去されず、細胞内に蓄積され、最終的に細胞を破壊し、臓器の機能を損ないます。

この病気のC型は、体がコレステロールや他の種類の脂肪を代謝できず、肝臓、脾臓、脳に蓄積し、症状が現れるときに起こります。

すべての場合において、この病気は遺伝的変化によって引き起こされます。遺伝的変化は親から子へと受け継がれるため、同じ家族内でより頻繁に起こります。両親は病気にかかっていないかもしれませんが、両方の家族に症例がある場合、ニーマン・ピック症候群で赤ちゃんが生まれる可能性は25％です。