ウィーバー症候群の症状と治療

ウィーバー症候群は、子供が幼年期を通じて非常に速く成長するまれな遺伝的状態ですが、たとえば、大きな額や非常に広い目などの特徴的な顔の特徴を持っていることに加えて、知的発達が遅れます。

場合によっては、一部の子供には、関節や脊椎の変形、筋肉の弱さ、たるんだ皮膚もあることがあります。

ウィーバー症候群の治療法はありませんが、小児科医によるフォローアップと症状に合わせた治療は、子供と親の生活の質の向上に役立ちます。

主な症状

ウィーバー症候群の主な特徴の1つは、通常よりも速く成長することです。これが、体重と身長がほとんど常に非常に高いパーセンタイルである理由です。

ただし、他の症状と機能は次のとおりです。

わずかな筋力;誇張された反射;物体をつかむなどの随意運動の発達の遅延;低声とho声の泣き声;目が大きく離れている;目の隅の過度の皮膚;平らな頭;広い額;非常に大きな耳;足の変形;指は常に閉じています。

これらの症状のいくつかは、出生直後に特定できますが、他の症状は、例えば小児科医との診察中の生後1ヶ月間に特定されます。したがって、症候群は生後数ヶ月でのみ特定される場合があります。

さらに、症状の種類と強度は症候群の程度によって異なる場合があるため、場合によっては気付かないことがあります。

ウィーバー症候群の発生の具体的な原因はまだわかっていませんが、DNAコピーの一部を作成するEZH2遺伝子の突然変異が原因である可能性があります。

したがって、特徴の観察に加えて、遺伝子検査を通じて症候群の診断を行うことができます。

また、この病気は母親から子供に伝わるのではないかという疑いもあるため、家族に症候群の症例がある場合は遺伝カウンセリングを行うことをお勧めします。

ウィーバー症候群の特定の治療法はありませんが、各子供の症状と特徴に応じていくつかの技術を使用できます。最もよく使われる治療法の1つは、たとえば足の変形を矯正する理学療法です。

また、この症候群の子供はがん、特に神経芽細胞腫を発症するリスクが高いようです。したがって、小児科医を定期的に訪問し、食欲不振や膨張などの症状があるかどうかを評価することをお勧めします。腫瘍、できるだけ早く治療を開始します。神経芽細胞腫の詳細をご覧ください。