花崗岩骨病としても知られる硬化症は、骨の異常増殖を引き起こすまれな遺伝子変異です。 この変異により、骨は年々密度が低下する代わりに、ますます厚く密になり、花崗岩よりも強くなります。
したがって、硬化症は、骨粗鬆症などの骨疾患の発症を防ぎますが、頭蓋骨内の圧力の増加など、他の変化を引き起こします。これは、治療しないと生命を脅かす可能性があります。
主な症状
硬化性硬化症の主な兆候は骨密度の増加ですが、以下のようないくつかの症状があります。
- 手に2本または3本の指の接合部;鼻のサイズと厚さの変化;頭蓋骨と顔の骨の誇張された成長;顔の筋肉を動かすのが難しい;指先が下に曲がっている;指に爪がない;高さ平均よりも高い。
非常にまれな疾患であるため、その診断は複雑であり、したがって、医師は硬化症の診断を提案する前に、すべての症状と病歴を評価し、骨密度測定などのいくつかの検査を行う必要があります。
場合によっては、DNAおよび起こりうる突然変異を評価し、病気を引き起こすSOST遺伝子の変化を特定するのに役立つ可能性のある遺伝子検査も命じられます。
なぜそれが起こる
硬化性硬化症の主な原因は、SOST遺伝子に発生する突然変異であり、骨密度の減少の原因となるタンパク質であるスクレロスチンの作用を低下させ、生涯を通じて増加します。
通常、この疾患は遺伝子のコピーが2つ変更された場合にのみ発生しますが、コピーが1つしかない人も骨が非常に強く、骨粗鬆症や骨減少症などの骨疾患のリスクが低い場合があります。
治療方法
硬化症の治療法はありません。したがって、その治療は、過剰な骨の成長から生じる可能性のあるいくつかの症状と変形を緩和するためにのみ行われます。
最もよく使われている治療法の1つは、顔の神経の減圧と顔の筋肉の動きの回復、または頭蓋骨内の圧力を下げるために余分な骨を取り除くのに役立つ手術です。
したがって、治療は常に医師と話し合い、生命を脅かす可能性のある変化または生活の質を低下させる変化があり、修正できるかどうかを評価する必要があります。
