遺伝カウンセリングは、特定の病気の発生の可能性と家族に感染する可能性を特定することを目的に実施される学際的および学際的なプロセスです。 この検査は、特定の遺伝病の保因者とその家族によって行われ、遺伝的特徴の分析から、予防方法、リスク、治療の選択肢を定義することができます。
がんの場合、ほとんどの場合、遺伝カウンセリングが行われ、どの変異ががんの種類と将来の世代への伝播の可能性、がんの可能性とリスクの可能性に関連するかが検証されます。
遺伝カウンセリングの構成
遺伝カウンセリングは、遺伝病を検出できる検査の実施から成ります。 病気の家族に少なくとも2人の人がいる場合はレトロスペクティブ、または家族に病気の人がいない場合は前向きで、遺伝性疾患を発症する可能性があるかどうかを確認する目的で行われます。
このプロセスは3つの段階に分けられます。最初は既往症で、質問票に記入します。2番目の段階は、遺伝病の兆候や突然変異の可能性をチェックすることを目的とした、身体的、心理的、臨床検査の実施です最後のステップは、アンケートと試験の分析結果に基づいた診断仮説の作成です。 遺伝カウンセリングの手順をご覧ください。
出生前遺伝カウンセリング
遺伝カウンセリングは、出生前のケア中に行うことができ、主に高齢の妊娠の場合、胚の発達に影響を与える可能性のある疾患を持つ女性、およびいとこなどの家族とのカップルで示されます。 出生前遺伝カウンセリングは、ダウン症候群を特徴付ける染色体21トリソミーを特定することができ、これは家族計画に役立ちます。 ダウン症候群についてのすべてを学びます。
遺伝カウンセリングを希望する人は、遺伝症例の指導を担当する医師である臨床遺伝学者を探す必要があります。
