ハイランダー症候群は、身体の発達が遅れることを特徴とするまれな疾患であり、実際には大人の場合、子供のように見えます。
特徴は非常に明白であるため、診断は基本的に身体検査から行われます。 しかし、実際に何が症候群を引き起こすのかはまだわかっていませんが、科学者たちは、それが老化プロセスを遅らせ、したがって思春期の特徴的な変化を遅らせることができる遺伝子変異によるものであると信じています。
ハイランダー症候群の症状
ハイランダー症候群の主な特徴は成長遅滞であり、実際には、たとえば20年を超えると、その人は子供のように見えます。
発達の遅れに加えて、この症候群の人は毛がなく、皮膚は柔らかく、しわがあるかもしれません。また、男性の場合、例えば声の肥厚はありません。 これらの変化は思春期に起こるのが普通ですが、ハイランダー症候群の人は通常思春期に入りません。 思春期に起こる身体的変化は何かを知っています。
考えられる原因
ハイランダー症候群の真の原因はまだ知られていませんが、それは遺伝的変異によると考えられています。 ハイランダー症候群を正当化する理論の1つは、老化に関連する染色体に存在する構造であるテロメアの変化です。
テロメアは細胞分裂プロセスを制御し、制御されない分裂を防ぎます。これは、たとえば癌で起こります。 各細胞分裂で、テロメアの一部が失われ、進行性の老化を引き起こしますが、これは正常です。 しかし、ハイランダー症候群で起こりうることは、テロメラーゼと呼ばれる酵素の過剰な活性化であり、これは失われたテロマーの一部を再構成し、したがって老化を遅らせる原因となります。
ハイランダー症候群について報告された症例はまだ少ないので、この症候群の原因や治療方法がまだよくわかっていません。 疾患の分子診断を行うことができるように遺伝学者に相談することに加えて、おそらく変更されているホルモンの産生を検証するために内分泌専門医に相談する必要があり、したがってホルモン補充療法を開始することができます。 。
