ファイファー症候群は、妊娠の最初の数週間で、頭を形成する骨が予想よりも早く結合するときに発生するまれな疾患であり、頭と顔の変形の発生につながります。 さらに、この症候群の別の特徴は、赤ちゃんの小指とつま先の結合です。
その原因は遺伝的であり、母親や父親が妊娠中にこの症候群を引き起こす可能性のあることは何もありませんが、40歳以降に両親が妊娠したときにこの病気の可能性が高いことを示唆する研究があります。
ファイファー症候群の種類
この病気は、その重症度に応じて分類することができます。
- タイプ1：最も軽度の疾患であり、頭蓋骨の結合があり、頬が沈み、指または足の指に変化がある場合に発生しますが、一般的に赤ちゃんは正常に発達し、知能は維持されますが、難聴および水頭症。 タイプ2：頭はクローバーの形をしており、中枢神経系に合併症があり、目、指、臓器形成に奇形があります。 この場合、赤ちゃんは腕と足の骨が融合しているため、明確な肘と膝を提示できず、通常は精神遅滞が伴います。 タイプ3：タイプ2と同じ特性を持ちますが、頭はクローバーの形ではありません。
タイプ1で生まれた赤ちゃんだけが生き残る可能性が高くなりますが、生涯を通していくつかの手術が必要ですが、タイプ2とタイプ3はより重症で、一般に出生後は生き残りません。
診断の方法
診断は通常、出生後すぐに、赤ちゃんが持っているすべての特徴を観察することによって行われます。 ただし、超音波検査中に、産科医は、両親が準備できるように赤ちゃんに症候群があることを示す場合があります。 産科医がそれをファイファー症候群であることを示すことはまれです。たとえば、アペール症候群やクルーゾン症候群など、類似の特徴を持つ他の症候群があるからです。
ファイファー症候群の主な特徴は、頭蓋骨を形成している骨と、以下を介して現れる可能性のある指や足の指の変化との融合です。
- 3葉のクローバーの形をした楕円形または非対称の頭の形;小さい平らな鼻;気道閉塞;目は非常に顕著で広く離れている可能性があります;親指は非常に太く、内側に曲がっています;親指は他のものから離れています;薄い膜を介してつま先がつながれています;目が大きくなり、その位置と眼圧が上昇するため失明することがあります;外耳道の奇形による難聴がある可能性があります;精神遅滞がある可能性があります;水頭症が存在する可能性があります。
このような赤ちゃんを持っている親は、同じ症候群の他の子供を持つことができます。このため、遺伝カウンセリングの相談に行って、健康な赤ちゃんが生まれる可能性をさらに調べて知ることをお勧めします。
治療はどうですか
ファイファー症候群の治療は、まだ時間があれば、赤ちゃんの発育を改善し、視力や聴力の喪失を防ぐのに役立ついくつかの手術で、出生後に開始する必要があります。 一般的に、この症候群の赤ちゃんは、脳を減圧し、頭蓋骨を改造し、目をよくし、指を離し、咀wingを改善するために、頭蓋骨、顔、あごでいくつかの手術を受けます。
生後1年目には、頭蓋骨の縫合を開く手術を行うことをお勧めします。これにより、頭の骨に圧迫されることなく、脳が正常に成長し続けます。 赤ちゃんの目が非常に目立つ場合は、視力を維持するために軌道の大きさを修正する手術を行うことができます。
子供が2歳になる前に、医師は、可能性のある手術または摂食に不可欠な歯の位置合わせ装置の使用について歯列を評価するよう提案する場合があります。
