ゼルウィガー症候群は、骨格や顔の変化を引き起こすまれな遺伝病であり、心臓、肝臓、腎臓などの重要な臓器に深刻な損傷を与えます。 さらに、力不足、難聴、発作がよくみられます。
この症候群の赤ちゃんは通常、出生後最初の数時間または数日で兆候と症状を示すため、小児科医は診断を確定するために血液検査と尿検査を行うように求めることがあります。
この症候群の治療法はありませんが、治療はいくつかの変化を修正し、生存の可能性を高め、生活の質の改善を可能にします。 ただし、臓器の変化の種類によっては、平均寿命が6か月未満の赤ちゃんもいます。
症候群の特徴
ゼルウィガー症候群の主な身体的特徴には以下が含まれます：
- 平らな顔、鼻が広く平らになっている、大きな額、弾頭の口蓋、目が上向きに傾いている、頭が大きすぎるか小さすぎる、頭蓋骨が分離している、舌が通常より大きくなっている、首の皮膚のひだ。
さらに、肝臓、腎臓、脳、心臓などの重要な臓器にいくつかの変化が発生する可能性があり、奇形の重症度によっては生命を脅かす可能性があります。
また、生まれて最初の数日は、赤ちゃんの筋肉の強度が低下し、授乳が困難になり、けいれんが起こり、聴覚と視覚が困難になります。
シンドロームの原因
この症候群は、PEX遺伝子の常染色体劣性遺伝的変化によって引き起こされます。つまり、両親の家族に病気の症例がある場合、両親が病気を持っていなくても、約25％の子供を持つ可能性がありますゼルウィガー症候群。
治療方法
ツェルウィガー症候群の特定の治療法はありません。それぞれの場合、小児科医は赤ちゃんの病気によって引き起こされる変化を評価し、最良の治療法を推奨する必要があります。 いくつかのオプションが含まれます：
- 母乳育児の困難 ：食物を入れるために小さなチューブを胃に直接入れます。 心臓、腎臓、または肝臓の変化 ：医師は、奇形の修復または症状を緩和する薬の使用を試みるために手術を受けることを選択できます。
しかし、ほとんどの場合、肝臓、心臓、脳などの重要な臓器の変化は出生後に修正することができないため、多くの子供は肝不全、出血、または生命を脅かす呼吸の問題になります。最初の数ヶ月で
通常、このタイプの症候群の治療チームは、心臓病専門医、脳神経外科医、眼科医、整形外科医などの小児科医に加えて、いくつかの医療専門家で構成されています。
