アイカルディ症候群

アイカルディ症候群は、脳の重要な部分である脳梁の部分的または完全な欠如を特徴とするまれな遺伝病であり、脳の2つの大脳半球、痙攣、網膜の問題を結びつけます。

アイカルディ症候群の原因は X染色体の遺伝的変化に関係しているため、この病気は主に女性に影響を及ぼします。男性では、クラインフェルター症候群の患者に余分なX染色体があり、生後1ヶ月で死を引き起こす可能性があるため、この病気が発生する可能性があります。

アイカルディ症候群は治癒せず、平均余命は短くなり、患者が青年期に達しない場合もあります。

アイカルディ症候群の症状

アイカルディ症候群の症状は次のとおりです。

けいれん;精神遅滞;運動発達の遅延;眼の網膜の損傷;二分脊椎、融合した脊椎または脊柱側as症などの脊椎の奇形;コミュニケーションの難しさ;目の小さなサイズまたは不在から生じる小眼球症。

この症候群の小児の発作は、頭の過伸展、体幹および腕の屈曲または伸展を伴う急速な筋肉収縮を特徴とし、生後1年から1日に数回発生します。

アイカルディ症候群の診断は 、脳の問題の特定を可能にする磁気共鳴や脳波など、子供や神経画像検査によって示される特徴に従って行われます。

アイカルディ症候群の治療は病気を治しませんが、症状を軽減し、患者の生活の質を改善するのに役立ちます。

発作を治療するには、カルバマゼピンやバルプロ酸などの抗けいれん薬を服用することをお勧めします。神経学的理学療法または精神運動刺激は、発作の改善に役立ちます。

ほとんどの患者は、治療を受けたとしても、通常呼吸器の合併症のために、6歳になる前に死んでしまいます。この病気では18年以上の生存はまれです。