アペル症候群

アペール症候群は、顔、頭蓋骨、手足の奇形を特徴とする遺伝病です。 頭蓋骨は早く閉じて、脳が発達する余地を残さず、頭蓋骨に過度の圧力をかけます。 さらに、手と足の骨が接着されています。

アペール症候群の原因

アペール症候群の発症の原因はわかっていませんが、妊娠期間中の突然変異により発症します。

アペール症候群の特徴

アペール症候群で生まれた子供の特徴は次のとおりです。

• 頭蓋内圧の増加精神障害失明難聴中耳炎心肺の問題腎合併症

接着されたつま先

接着された指

出典：疾病管理予防センター

アペール症候群の平均余命

アペール症候群の子供の平均余命は、呼吸機能と頭蓋内腔の減圧を改善するために生涯にいくつかの手術が必要であるため、財政状態によって異なります。つまり、これらの状態のない子供はこの症候群で生きている多くの大人がいるが、合併症のためにより多く苦しむ。

アペール症候群の治療の目標は、病気の治療法がないため、生活の質を改善することです。