ディゴール症候群：症状、徴候と症状、診断と治療

ディジョージ症候群は、胸腺、副甲状腺、大動脈の先天性欠損症によって引き起こされるまれな疾患であり、妊娠中に診断することができます。症候群の発症の程度に応じて、医師はそれを部分的、完全または一過性に分類する場合があります。

この症候群は、染色体22の長腕の変化を特徴とするため、遺伝的疾患であり、その徴候と症状は子供によって異なり、口が小さい、口蓋裂、奇形、聴覚低下などがあります。、子供の合併症のリスクを減らすために、診断を行い、治療を開始することが重要です。

主な兆候と症状

症状は遺伝的変化に応じて変化する可能性があるため、子供は同じようにこの病気を発症しません。ただし、ディジョージ症候群の子供の主な症状と特徴は次のとおりです。

青みがかった肌;耳が通常より低い;魚の口の形をした小さな口;発育不全および発育不全;精神障害;学習障害;心臓障害;摂食に関連する問題;免疫系の能力低下;口蓋裂;超音波検査での胸腺と副甲状腺の欠如、目の奇形、難聴または重度の難聴、心臓の問題の出現。

さらに、場合によっては、この症候群は呼吸障害、体重増加の困難、発話の遅れ、筋肉のけいれん、扁桃炎や肺炎などの頻繁な感染症を引き起こすこともあります。

これらの特性のほとんどは、出生後すぐに目に見えますが、一部の子供では、特に遺伝的変化が非常に軽度の場合、数年後に症状が明らかになる場合があります。したがって、両親、教師、または家族が特徴のいずれかを特定した場合、診断を確認できる小児科医に相談してください。

通常、DiGeorge症候群の診断は、小児科医が疾患の特徴を観察することによって行われます。したがって、医師が必要と考える場合、医師は診断テストを注文して、症候群の一般的な心臓の変化があるかどうかを識別することができます。

しかし、より正確な診断を行うために、細胞遺伝学として知られる血液検査も注文できます。この検査では、DiGeorge症候群の発症の原因となる22番染色体の変化の存在が評価されます。細胞遺伝学検査がどのように行われるかを理解する。

DiGeorge症候群の治療は診断後すぐに始まります。診断は通常、まだ病院にいる赤ちゃんの生後1日目に起こります。治療には通常、免疫系とカルシウムレベルの強化が含まれます。これらの変化は感染症やその他の深刻な健康状態につながる可能性があるためです。

他の選択肢には、口蓋裂を修正する手術や、赤ちゃんに生じた変化に応じて、心臓の薬の使用も含まれます。 DiGeorge症候群の治療法はまだありませんが、胚性幹細胞の使用は病気を治すことができると考えられています。