ファンコーニ症候群は腎臓のまれな疾患であり、尿中にグルコース、重炭酸塩、カリウム、リン酸塩、および特定の過剰なアミノ酸が蓄積します。 この病気では、尿中のタンパク質も失われ、尿はより強く酸性になります。
遺伝性ファンコーニ症候群は、父から子へと受け継がれる遺伝的変化を引き起こします。 後天的なファンコーニ症候群の場合、鉛などの重金属の摂取、期限切れの抗生物質の摂取、ビタミンD欠乏症、腎臓移植、多発性骨髄腫またはアミロイドーシスが疾患の発症につながる可能性があります。
ファンコーニ症候群には治癒法がなく、その治療法は主に、腎臓専門医によって示された尿中に失われた物質を補充することです。
ファンコーニ症候群の症状
ファンコーニ症候群の症状は次のとおりです。
- 大量の尿の排尿;強い酸性の尿;非常にのどが渇いている;脱水症;低身長;血中の酸性度が高い;弱さ;骨の痛み;コーヒーミルク色の皮膚のしみ;親指の欠如または欠損;
一般に、遺伝性ファンコニ症候群の特徴は 、5歳頃の小児期に現れます。
ファンコーニ症候群の診断は 、症状、高い酸性度を明らかにする血液検査、および過剰なブドウ糖、リン酸塩、重炭酸塩、尿酸、カリウムおよびナトリウムを示す尿検査に基づいています。
ファンコーニ症候群の治療
ファンコーニ症候群の治療は、尿中の個人が失った物質を補うことを目的としています。 このため、患者は、血液アシドーシスを中和するために、重炭酸ナトリウムだけでなく、カリウム、リン酸塩、ビタミンDの補給が必要になる場合があります。
重度の腎不全の患者では、腎移植が適応となります。
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