Xモノソミーまたは生殖腺発育不全症とも呼ばれるターナー症候群は、女性のみに影響を与えるまれな遺伝病であり、2つのX染色体の1つが完全または部分的に存在しないことを特徴としています。
染色体の1つの欠如は、例えば、低身長、首の過剰な皮膚、および胸の肥大などのターナー症候群に典型的な特徴の出現につながります。
診断は、人が提示する特徴を観察することと、染色体を特定するための分子テストを実行することによって行われます。
ターナー症候群の特徴
ターナー症候群はまれであり、出生2, 000人に約1人に発生します。 この症候群の主な特徴は次のとおりです。
- 身長が低く、成人では最大1.47 mに達することがあります;首の過剰な皮膚;肩に接合された翼のある首;低いうなじの植毛ライン;まぶたの落ちた部分;よく分離された乳首のある広い胸;多くの覆われた突起皮膚の黒髪、月経のない思春期の遅れ、乳房、膣、膣の唇は常に未成熟、卵子の発達のない卵巣、心血管の変化、腎臓の欠陥、血管の成長に対応する小さな血管腫
精神遅滞はまれなケースで発生しますが、ターナー症候群の少女の多くは、空間的方向を特定することが難しく、器用さと計算を必要とするテストではスコアが低くなる傾向がありますが、言語知能テストでは正常または優れています。
治療はどうですか
ターナー症候群の治療は、人が提示する特徴に従って行われ、成長が刺激され、性器が正しく発達できるように、主に成長ホルモンと性ホルモンのホルモン補充が通常医師によって推奨されます。 。 さらに、整形手術を使用して、首の余分な皮膚を取り除くことができます。
その人が心血管または腎臓の問題も抱えている場合、これらの変化を治療するために薬を使用する必要があり、したがって、少女の健康な発達を可能にします。
