変形した手を引き起こすまれな病気に会います

Holt-Oram症候群は、手や肩などの上肢の奇形、不整脈や軽度の奇形などの心臓の問題を引き起こすまれな遺伝病です。

これは、多くの場合、子供の出生後にのみ診断できる病気であり、治療法はありませんが、子供の生活の質を改善することを目的とした治療法や手術があります。

Holt-Oram症候群の特徴

Holt-Oram症候群は、以下を含むいくつかの奇形や問題を引き起こす可能性があります。

主に手または肩の領域で発生する上肢の変形;心臓の2つのカメラの間に小さな穴がある場合に発生する心不整脈と心房間コミュニケーションを含む、心臓の問題と奇形; 肺高血圧症。これは、疲労や息切れなどの症状を引き起こす肺内部の血圧の上昇です。

手は通常、奇形によって最も影響を受ける手足であり、親指は一般的ではありません。

Holt-Oram症候群は、下肢がまだ適切に形成されていない妊娠4〜5週間の間に発生する遺伝子変異によって引き起こされます。

この症候群は通常、出産後、子供の手足に奇形があり、奇形や心臓の機能に変化があるときに診断されます。

診断を実行するには、X線写真や心電図などのテストを実行する必要がある場合があります。さらに、研究室で実施される特定の遺伝子検査を実施することにより、病気を引き起こしている突然変異を特定することが可能です。

この症候群を治す治療法はありませんが、姿勢を矯正し、筋肉を強化し、脊椎を保護する理学療法などの一部の治療法は、子供の発達を助けます。さらに、奇形や心臓機能の変化など他の問題がある場合、手術が必要になる場合があります。これらの問題を持つ子供は、心臓専門医によって定期的に監視される必要があります。

この遺伝的問題のある赤ちゃんは、出生時から監視し、健康状態を定期的に評価できるように、追跡調査を生涯を通じて延長する必要があります。