グッドパスチャー症候群は、体の細胞が腎臓や肺を攻撃するまれな自己免疫疾患であり、その主な症状は、血のせき、呼吸困難、尿の血です。 他の症状、診断と治療方法を確認してください
ハンハート症候群は非常にまれな病気で、腕、脚、または指の完全または部分的な欠如を特徴とし、この状態は舌で同時に発生する可能性があります。 ハンハート症候群の原因は遺伝的ですが、原因となる要因は...
内容：Kluver-Bucy症候群は、頭頂葉の病変から生じるまれな脳障害であり、記憶、社会的相互作用、性機能に関連する行動の変化をもたらします。 一般的に、この症候群は頭部への激しい打撃によって引き起こされます...
カルタジナー症候群は、気道を覆う繊毛の構造的組織の変化を特徴とする遺伝病です。 この症候群の症状とその治療方法をご覧ください。
Hugles-stovin症候群は、肺動脈および深部静脈血栓症に複数の動脈瘤を引き起こす非常にまれで深刻な疾患です。
カルマン症候群は、性腺刺激ホルモン放出ホルモンの産生の不足による、思春期の遅延と臭気の減少または欠如を特徴とするまれな遺伝病です。 原因と症状と治療方法を確認する
ペンドレッド症候群は、難聴と甲状腺肥大を特徴とするまれな遺伝病であり、甲状腺腫の出現をもたらします。 この病気は小児期に発症します。 ペンドレッド症候群には治療法はありませんが、規制に役立つ薬がいくつかあります...
クラインフェルター症候群は、男の子に影響を与えるまれな遺伝性疾患であり、乳房の肥大や甲高い声などの身体的特徴を引き起こす可能性があります。
リンチ症候群は、結腸がんまたは腸がんのリスクを高めるまれな遺伝性疾患であり、このがんを若者に見せる場合さえあります。 通常、リンチ症候群の家族には、異常に多くの癌症例がいます...
リー症候群は、中枢神経系の進行性破壊を引き起こすまれな遺伝病であり、たとえば脳、脊髄、または視神経に影響を及ぼします。 一般的に、最初の症状は3ヶ月から2歳の間に現れ、能力の喪失を含みます...
それが何であるか：多嚢胞性卵巣症候群は、ホルモンの不均衡による卵巣内部のいくつかの嚢胞の存在によって特徴付けられます。 これらの女性では、血流中のテストステロンの濃度が本来よりも高くなり、これによりいくつかの合併症を引き起こす可能性があります...
概要：抗リン脂質症候群としても知られるエバンス症候群はまれな自己免疫疾患であり、体内で血液を破壊する抗体が産生されます。 この病気の患者の中には、白血球のみが破壊されるか、赤血球のみが破壊される場合がありますが、...
太田原症候群は、生後3か月より前に現れるまれなタイプのてんかんであり、赤ちゃんの運動発達と認知発達の遅延を引き起こします
アーレン症候群の特徴は、言葉の焦点を合わせるのが難しいこと、光に敏感であること、2つ以上の言葉を区別することが難しいことです。 アーレン症候群、症状、治療とは何かを理解する。
メビウス症候群は、子供が生まれて顔の筋肉を動かすのが難しい稀な疾患です。 症候群の特定と治療の実施方法に役立つ他の機能をご覧ください
ファイファー症候群は、妊娠の最初の数週間で、頭を形成する骨が予想よりも早く結合するときに発生するまれな疾患であり、頭と顔の変形の発生につながります。 さらに、この症候群の別の特徴は、連合です...
ダウン症候群の診断は、妊娠中の検査または出生後の赤ちゃんの特性によって行うことができます。 その方法をご覧ください。
先天性中枢性低換気症候群としても知られているオンディーヌ症候群は、呼吸器系に影響を及ぼすまれな遺伝病です。 この症候群の人は、特に睡眠中に非常に軽く呼吸し、突然の減少を引き起こします...
マロトー・ラミー症候群またはムコ多糖症VIはまれな遺伝性疾患であり、患者には以下の特徴があります：低身長、顔の奇形、短い首、再発性中耳炎、気道の病気、骨格奇形および硬直...
内容：ハンコ症候群（ムコ多糖症II型またはMPS IIとも呼ばれる）は、酵素の正常な機能に重要な酵素であるIduronate-2-Sulfataseの欠乏を特徴とする男性によく見られるまれな遺伝病です生物。 のために...
マフッチ症候群は、皮膚や骨に影響を与えるまれな疾患であり、軟骨の腫瘍、骨の変形、血管の異常な成長による黒ずんだ腫瘍の出現を引き起こします。 マフッチ症候群の原因は遺伝的であり、同じように影響します...
内容：モルキオ症候群はまれな遺伝病で、通常3〜8歳の子供がまだ発達しているときに脊椎の成長が妨げられます。 この病気には治療がなく、平均して70万人に1人に影響を及ぼします...
内容：ライ症候群はまれで重篤な疾患であり、しばしば致命的であり、脳の炎症と肝臓への急速な脂肪蓄積を引き起こします。 一般的に、この病気は吐き気、嘔吐、錯乱またはせん妄によって現れます。 ライ症候群の原因は特定の...
これは非常にまれな病気で、顔や喉頭の異常、赤ちゃんの足や手の変形を引き起こします。 何が原因かを知ってください。
ピエールロビンシーケンスとしても知られるピエールロビン症候群は、顎の減少、咽喉への舌の落下、肺経路の閉塞、口蓋裂などの顔面異常を特徴とするまれな疾患です。 この病気は誕生以来存在しています。
内容：起立性低血圧を伴う多系統萎縮とも呼ばれるシャイ・ドレーガー症候群は、中枢および自律神経系の重度かつ進行性の障害を特徴とする原因不明のまれな疾患であり、機能...
それが何であるか：ウィスコット・アルドリッチ症候群は遺伝性疾患であり、Tリンパ球とBリンパ球、および出血、血小板の制御を助ける血液細胞が関与する免疫系を危険にさらします。 Wiskott-Aldrich症候群の症状Wiskott-Aldrich症候群の症状...
川崎症候群は、主に高熱および持続性の発熱と赤く腫れた唇と舌を特徴とする小児に発生するまれな非伝染性疾患です。
それが何であるか：Swyer症候群、または純粋な生殖腺発育不全XYは、女性に男性染色体があり、それが性腺が発達せず、非常に女性的なイメージを持たないまれな疾患です。 その治療は、合成女性ホルモンを使用して行われます...
サバント症候群またはセージ症候群は、フランス語のサバントがセージを意味するため、人が重度の知的障害を抱えるまれな精神障害です。 この症候群では、人はコミュニケーションをとり、彼に伝達されるものを理解し、確立するのに重大な困難を抱えています...
これは非常にまれな症候群であり、16歳以降にのみ診断でき、女性では膣が不在になる可能性があります。 わかる
シンツェル・ギディオン症候群は、骨格の奇形の出現、顔の変化、尿路の閉塞、および乳児の重度の発達遅延を引き起こすまれな先天性疾患です。 一般的に、シンツェルギーディオン症候群は遺伝性ではないため、...
